백과

역사

그리스의 철학자 피타고라스는 BC 500년경 인간의 생명은 남자와 여자의 몸에서 나온 체액, 또는 정액의 혼합에 의해 시작된다고 추측했다.

아리스토텔레스는 나중에 정액을 정제된 혈액으로 보고 혈액이 곧 유전의 요소라고 주장했다. 1651년경 윌리엄 하비는 그리스 학자들이 주장했던 개념을 논박했으며 사슴의 배가 발생 초기에는 작은 공 모양이다가 발생이 조금 더 진행된 후에는 사슴 모양을 하고 있는 것을 발견하고 작은 공이 바로 작은 난세포에서 기원된 것이라고 결론지었다. 17세기말에는 난소라고 하는 여성의 기관이 난세포의 원천이며 정자는 남성의 유전물질을 전달한다고 주장되었다.

19세기초 장 바티스트 라마르크는 획득형질이 유전된다고 주장했으며, 1865년경 G. 멘델은 완두의 유전현상을 보고했다(→ 라마르크 설). 얼마 지나지 않아 유전자의 DNA 구성성분이 고름에서 분리되었고 연어의 정자에서 역시 상당량의 DNA가 발견되었다.

19세기말 독일의 의사인 아우구스트 바이스만은 생식세포가 체세포와는 독립적으로 존재함을 보였고 획득형질이 유전된다는 이전의 가설을 반박했다. 유전에서 볼 수 있는 갑작스런 변화인 돌연변이에 대한 개념은 20세기초에 도입되었다. 뒤이어 미국과 영국에서, 곤충의 염색체에 의한 성 결정과 완두 염색체의 유전자 연관에 대한 발견이 이루어졌다.

1908년 영국의 수학자 하디와 독일의 물리학자 바인베르크는 이른바 하디-바인베르크 법칙을 공식화하여 집단유전학의 기초를 다졌으며, 1909년 영국에서 기형의 원인인 유전자-유도효소 결핍증을 발견한 것에 힘입어 생화학적 유전학에 대한 연구가 시작되었다. 미국의 유전학자 허먼 J. 멀러는 1927년 X선을 사용하여 초파리의 돌연변이를 유도했다. 조지 W. 비들과 E. 테이텀은 빵곰팡이속의 붉은빵곰팡이(N. crassa)를 이용한 실험을 통해 대부분의 유전자들이 효소의 합성을 지시하는 기능을 하고 이것이 곧 유전형질을 발현하는 것임을 증명했다.

1944년 DNA가 유전물질임이 밝혀졌고, 1953년 J. 윗슨과 F. 크릭은 자가복제에 적합한 DNA 구조를 보고했다. 노벨상 수상자인 프랑스의 프랑수아 자코브와 자크 모노는 유전자로부터 효소(단백질) 합성부위로 유전 정보가 전달되는 메커니즘을 발견했는데, 그들의 연구는 DNA를 단백질로 해석하는 유전암호의 발견을 가져왔다. 1983년 바버라 매클린턱은 돌연변이를 설명하는 메커니즘의 일부인 운동성 있는 유전물질(전이유전인자)의 발견으로 노벨상을 받았다.

연구분야

고전유전학

모든 유전학 분야의 기초가 되며, 동식물에서 우성(항상 발현)·열성(우성에 대한 열성 형질)·중간형(부분적으로 발현), 또는 폴리진(polygene：여러 개의 유전자에 의해 발현)으로 분류되는 유전형질이 전해지는 방법에 대해 주로 관심을 둔다.

이런 형질들은 반성(伴性：성염색체 또는 X염색체상에 있는 유전자의 지배를 받음) 또는 상염색체성(성염색체가 아닌 일반염색체상의 유전자에 의해 지배를 받음)이다. 고전유전학은 완두의 유전에 대한 멘델의 연구로부터 시작되어 다른 많은 동식물의 유전연구로 이어졌다.

세포유전학

세포의 구조 및 작용에 대해 연구하는 세포학자들의 기술과 유전 메커니즘과 세포의 작용 간의 관계를 연구하는 유전학자들의 기술을 혼합한 분야이다.

세포학자들은 염색체와 세포분열시 그들이 복제하고 분리하는 방법을 발견했으며 유전학자들도 때를 같이하여 유전자의 작용을 세포 수준에서 이해하기 시작했다. 두 분야의 이러한 밀접한 관계는 두 분야를 합친 세포유전학이 생겨난 계기가 되었다. 식물 세포유전학은 일찍부터 세포유전학에서 중요한 분과가 되었는데 이는 일반적으로 식물 염색체의 크기가 동물에 비해 크기 때문이다.

동물 세포유전학은 세포 전체를 슬라이드 위에 놓고 납작하게 눌러 현미경으로 관찰하는 스쿼시 기술이 개발된 이후 중요하게 부각되었다. 사람 염색체의 개수도 이 방법으로 확인되었다.

미생물유전학

미생물은 크기가 작고 다양한 형질 및 다른 개체와 유전자 교환을 하는 데 필요한 유성생식이 없다고 생각되었기 때문에 초기의 유전학자들에게서 대체로 무시되었다.

그러나 미생물이 서로 다른 생리적 특성을 가질 수 있고 유성생식도 할 수 있다는 사실이 발견된 이후에는 유전학자들의 특히 큰 관심의 대상이 되었다. 이유는 큰 생물보다 빠르게 번식하기 때문인데, 1개의 유전자에 발생되는 돌연변이는 한 유전자가 1,000만 번 복제될 때마다 1번꼴로 나타나므로 세균 1마리가 48시간 동안에 생산하는 100억 마리의 자손 중에는 수많은 돌연변이체가 있게 된다.

미생물유전학에서 얻은 수많은 발견은 다른 유전학 분야에도 적용되었다. 예를 들어 유전 형질을 발현하는 유전자의 효소합성 방법은 인류유전학에 중요하게 응용되었고, 바이러스의 유전적 현상을 연구하는 데도 응용되었다.

분자유전학

유전자의 분자 수준 성질과 이들이 어떻게 세포의 활동을 조절하는가를 연구한다.

분자유전학자들은 유전자의 분자적 구조를 연구해 사람의 혈색소, 즉 헤모글로빈 합성에 관여하는 유전자의 구조 등 이들 구성 요소의 정확한 서열을 결정했다. 그들은 정상적인 유전자 서열 내에 이미 알고 있는 유전자가 포함되어 있는 성분을 끼워넣음으로써 하나의 합성 유전자를 창조하기도 한다. 유전공학은 이미 1980년대에 이르러 상업적인 기업이 되었다.

집단유전학

여러 동물 개체군 내의 유전자 연구는 그 동물들의 과거 이주경로, 상호 진화관계, 다른 변종이나 종과의 혼합정도 등에 대한 정보와 환경에 적응하는 방법을 알려준다.

통계학적 방법은 개체군 내의 유전자 분포 및 염색체의 변이를 분석하는 데 이용된다. 인류 집단유전학자들은 인류의 이동과 침투 경로를 추적해왔다. 예를 들어 현재 유럽인들에 대한 유전학적 연구로 수백 년 전 또는 수천 년 전에 있었던 인류의 이동경로를 밝히고 있다. 남태평양의 여러 섬들에 사는 사람들의 기원, 혼합된 인종에서의 혼합 정도 역시 인류 집단유전학자들에 의해 연구된다.

행동유전학

한때는 선천적인 행동 양식으로 생각되었던 여러 특성들이 실제로는 유전적인 것임이 밝혀졌다.

동물에서 본능적인 행동 양식의 유전적 역할은 오래 전부터 인식되어왔으며 사람들의 많은 행동 또한 유전적으로 설명해왔다. 여러 가지 약품(예를 들면 환각제[lysergic acid diethylamide/LSD])이 사람을 포함한 동물 행동양식에 미치는 영향에 특별한 관심을 갖는다.

인류유전학

고전유전학이 최초로 식물·초파리·쥐 등 다른 생물에 관한 유전 원리를 확정했을 때 학자들은 비슷한 방법으로 인간의 유전도 설명하려고 했지만 인간은 많은 형질이 이러한 양식에 적합하지 않음을 발견했다.

그러나 기술이 향상됨에 따라 인류의 유전양식 역시 다른 생물과 동일함을 알게 되었다. 유전상담가라고 하는 일부 인류유전학자들은 사람들에게 그들의 자손에게서 심각한 유전병이 나타날 가능성에 대해 충고해준다. 상담가들은 대체로 의학교육을 받는데 이는 많은 형질들이 특수한 진단 과정을 거친 후에야 비로소 인식될 수 있기 때문이다.

의학유전학은 인류유전학의 또다른 응용분야이다. 대부분의 의과대학은 의학유전학을 하나의 독립된 분과로 두고 치료와 예방에 대해 연구한다.

인간은 언젠가 자신의 유전을 조절할 수 있게 될지도 모른다. 지금도 이미 기능적인 유전자들을 한 개체에서 다른 개체로 옮길 수 있고, 몇몇 처리를 통해 특정한 종류의 돌연변이를 일으킬 수 있다. 그와 같은 유전자 조작은 언젠가 인간의 유전병을 치료하는 데 이용될 수도 있을 것이다.

예를 들면 조절되지 않는 유전자의 기능을 정지시킨다거나 기능이 없었던 유전자의 기능을 발휘할 수 있도록 활성화시키는 일 등이다. 어떤 종류의 조직에서는 기능이 없는 유전자를 활성화시켜 손상되었거나 파손된 신체의 부분을 새롭게 교체시켜주기도 하며, 언젠가는 해로운 유전자를 정상적인 유전자로 바꾸는 방법을 터득하게 될 것이라 생각한다.

방법

실험육종

1차적인 형질 하나에서 차이를 보이는 동물들을 교배시켜 자손을 얻은 다음 다시 그들을 서로 교배시켜 2번째 세대를 얻으면 그 형질의 유전방식을 알 수 있는데 이러한 과정을 단성잡종교배라고 한다.

반면 양성잡종교배는 2개의 형질에서 차이를 보이는 개체간의 교배이다. 이와 같은 교배의 결과는 유전자들이 동일한 염색체상에 연관되어 있는지 아니면 다른 염색체상에 위치하는지를 보여준다. 만약 유전자들이 연관되었다면 교배로 얻은 자손들의 재조합 수로 그 유전자간의 거리를 결정할 수 있으며 이는 곧 유전자간의 교차량을 나타내는 것이다.

이와 같은 교배를 이용하여 유전학자들은 여러 생물에서 염색체상의 많은 유전자들의 위치를 보여주는 정교한 염색체지도를 만들었다.

검정교배는 동물이 열성 유전자를 갖고 있는지를 알아보는 데 이용된다. 수렵견인 코커 스패니얼은 털이 단색이거나 얼룩무늬를 하고 있는데, 얼룩무늬를 발현시키는 유전자는 열성이기 때문에 이런 개를 단색의 털을 하고 있는 개와 교배시킬 경우 형질은 전달되지만 발현되지 않을 수도 있다.

만약 털의 색이 단색인 개가 얼룩 무늬를 발현시키는 열성유전자를 지니고 있을 것이라 생각되면 얼룩무늬의 개와 교배시켜본다. 그결과 얼룩무늬 새끼가 태어나게 되면 한 가지 색의 털을 한 어버이가 열성인자를 갖고 있음을 알 수 있다. 동물 육종가들은 이런 기술을 바람직하지 않은 열성 유전자들을 제거하는 데 이용한다. 실험육종은 자손이 많고, 생활사가 비교적 짧으며 다양한 형질을 갖고 있는 생물에게서 가장 성공적이다.

초파리는 이런 조건에 합당하여 실험육종에 활발하게 이용되고 있다. 생쥐 역시 많이 이용된다.

세포유전학적 기술

실험육종과 밀접하게 관련되어 있는 세포유전학적 기술은, 과거에는 세포를 파라핀에 넣고 얇게 잘라 현미경 관찰을 하는 것이었는데, 보다 새롭고 신속해진 스쿼시 기술에서는 세포 전체를 슬라이드 위에서 눌러 터뜨려 그 속의 염색체를 연구한다.

이때 세포의 여러 부분을 선택적으로 염색하는 염료가 사용되는데 예를 들어 유전자를 형성하는 DNA를 선택적으로 염색시켜 유전자의 위치를 알아내기도 한다. 방사성 물질 역시 세포 내 여러 물질의 위치를 정하는 데 유용하다. 스쿼시 기술을 사용하기 전에 세포를 성숙시키는 데 조직배양기술이 사용되기도 한다. 백혈구는 사람의 혈액 표본에서 배양하여 스쿼시 기술로 연구할 수 있다.

생화학적 기술

세포의 유전자 활성을 결정하는 데 이용된다.

특히 방사성 물질은 유전자 복제와 세포 대사를 연구하는 데 중요하다(방사능). 티민은 유전자에서만 발견되는 물질이다. 만약 방사성 티민이 세포가 배양되는 조직배양 배지에 들어 있다면 유전자들은 복제에 그 티민을 이용할 것이다. 세포들이 방사성 티민을 갖고 있는 것으로 분석되었을 경우, 그러한 결과는 복제하는 동안 유전자는 반으로 분리되고 각각은 잃어버린 그들의 나머지 반을 새로이 합성한다는 것을 보여주는 것이다.

그밖에 RNA에서만 볼 수 있는 물질인 우라실이 방사성을 띠고 유전자의 RNA에 들어 있는 경우 염색체에서부터 세포질 내의 단백질 합성 장소인 리보솜까지의 우라실 대사 경로를 밝힐 수 있다.

화학적 검사는 사람의 특정 유전형질을 밝히는 데 이용된다. 예를 들어 요분석(尿分析) 및 혈액분석으로 페닐케톤뇨증(PKU)·시스틴뇨증·알캅톤뇨증·통풍(通風)·갈락토오스혈증 등 몇몇 유전적 이상(異常)의 유무를 알 수 있다. 특수 기술(예를 들면 크로마토그래피·전기영동)들은 단백질의 구성물질 등을 분리시켜 그 구조적인 차이를 보여줄 수 있는데, 그 예로 100가지 이상 되는 사람의 헤모글로빈 분자들이 밝혀졌다.

생리학적 기술

미생물에서는 대부분의 유전적 변이들이 세포의 주요기능들과 관련되어 있다.

예를 들어 대장균과 같은 세균의 몇몇 균주들은 단순한 물질로부터 비타민인 티아민을 합성할 수 있는 반면, 그밖의 것들은 이 합성에 필요한 효소가 없어 티아민이 없으면 살 수가 없다. 균주는 티아민이 없는 혼합액에서 배양함으로써 구별할 수 있는데 이는 효소를 합성하는 유전자를 갖고 있는 균주는 자라나지만 그렇지 못한 균주는 죽기 때문이다. 이 기술은 또한 인간의 세포에도 적용되는데 이는 인간의 유전적 이상도 활성 효소를 합성하지 못하는 비정상적 유전자에 의해 생기기 때문이다.

피부·털·홍채(虹彩)의 멜라닌 색소를 만들지 못하는 알비노증(白色症)은 사람에서 볼 수 있는 효소 결핍의 한 예이다.

면역학적 기술

많은 물질(예를 들면 단백질)은 항원으로 작용한다.

다시 말하면 이러한 물질이 척추동물의 몸속으로 들어갈 경우, 그들은 항체라는 특수한 단백질의 합성을 자극한다. 사람의 주요혈액형(A·B·AB·O)을 포함하고 있는 적혈구 속에는 여러 종류의 항원이 들어 있다. 사람의 혈액형 항원은 마치 지문과도 같이 개인마다 고유한 형태의 항원 조합을 가진다. 면역학적 기술은 수혈에 앞서 실시되는 혈액형 결정에 이용되며, 출산시 Rh 부적합성(Rh incompatibility)을 조사하는 데도 이용된다.

진화적인 유연관계도 면역학적 기술로 밝힐 수 있다. 초파리로부터 추출한 단백질을 마모트에 주입하면 마모트는 항체를 만든다. 이 마모트의 혈청을 초파리의 단백질과 혼합하면 항원과 항체가 반응하여 혼탁한 혼합물을 만든다. 마모트의 혈청과 다른 초파리 종(種)의 단백질을 혼합한 용액은, 이같은 실험을 먼저 한 초파리와의 진화적 유연관계 정도에 따라 다양한 혼탁도를 나타낸다.

수학적 기술

유전학에서 널리 이용되는 기술로, 확률 법칙들을 교잡육종과 자손에게서 나타날 수 있는 특수형질의 비율을 예측하는 데 이용한다.

유전학자 또한 예측된 결과에 대한 편차(偏差)의 유의성을 검증하는 데 통계학적 방법을 이용한다. 고에너지 방사선이나 약품과 같은 것들의 돌연변이 효과에 대한 연구에서는 결론에 대한 타당성을 입증하기 위해 통계학적 검증이 사용된다. 예를 들어 사람에게 염색체 이상을 일으키는 LSD의 예상 효과를 연구하는 데도 통계학이 이용되는데 그러한 통계적 수치는 약품 사용자와 비사용자들의 세포에서 발견되는 염색체의 차이가 뚜렷한지를 보여준다.

수학은 집단유전학자들이 집단 내 유전자 분포를 조사하는 데도 이용된다.

예를 들어 하디-바인베르크 법칙은 열성인자를 가지고 있는 동물을 연구하는 데 중요하다. 보인자(保因者)의 실제 수치가 계산된 수치보다 많을 경우, 이는 어떤 환경요인이 보인자에게 유리하게 작용하기 때문이라고 결론지어진다. 예를 들어 아프리카 흑인에게서 볼 수 있는 겸형적혈구빈혈증 유전자는 빈혈증이 있는 사람들이 나타내는 빈도보다 더 많은 사람들에게서 볼 수 있는데, 이는 겸형적혈구빈혈증에 대한 유전자를 가지고 있는 사람이 그렇지 않은 사람보다 말라리아에 대해 저항성이 크기 때문이며 따라서 생존하는 데 더 유리하기 때문이다.

응용유전학

의학

사람의 유전병을 진단하거나 치료하는 데 이용된다.

한 가계의 암이나 결핵에 대한 병력(病歷)을 알면 그 집안에서 이런 질병이 발병할 유전적 성향을 알 수 있다. 양막에서 얻은 세포들은 신생아에게 나타날 수도 있는 효소결핍증을 보이며 몇몇 유전적 이상에 대한 정보를 준다. 이로써 조기 치료가 가능하다. 많은 나라에서는 아미노산의 한 종류인 페닐알라닌을 다른 단순한 물질로 전환하는 데 필요한 어떤 효소의 유무를 확인하기 위해 신생아의 혈액검사를 한다. 효소 결핍에서 비롯되는 페닐케톤뇨증은 출생하자마자 치료하지 않으면 영구적인 뇌손상을 일으킨다. 대략 100가지 정도의 인간 유전병을 12주 가량된 태아에게서 알아낼 수 있는데, 양막천자(amniocentesis)는 태아 주변의 양수를 소량 채취하여 이러한 태아의 유전병 여부를 검사하는 방법이다.

농업과 축산업

농업과 축산업에서도 동식물의 개량에 유전학적인 기술을 이용한다(→ 품종개량). 식물 유전학자들은 특수한 방법으로 새 품종을 만들어내는데, 예를 들어 밀과 호밀로부터 잡종 곡식을 생산한다거나 새로 생긴 해충에 대해 내성이 있는 식물을 만들어내는 일 등을 한다.

식물육종가들은 교잡육종을 통해 얻어지는 바람직한 유전자 조합을 유지시키기 위해 눈접 및 접목 기술을 사용한다. 염색체의 수를 2배로 증가시키는 콜히친이라는 화합물을 사용하여 과일·채소·꽃 등에서 여러 종류의 새로운 변이체를 만들기도 했다. 동물육종가들은 우량 수소의 유전자를 번식시키는 데 인공수정을 이용한다. 우량 암소는 여러 개의 난자가 동시에 방출되도록 자극시키는 이른바 호르몬 요법을 이용하여 수백 마리의 자손에게 자신의 유전자를 퍼뜨릴 수 있는데, 방출된 난자를 수집하여 수정시킨 뒤 대리 암소에 이를 착상시키는 과정을 거친다.

기업

많은 기업에서 유전학자들을 필요로 한다. 예를 들어 양조산업에서는 많은 양의 알코올을 생산하는 효모 균주를 얻기 위하여 유전학자들의 도움을 받는다. 제약산업은 곰팡이·세균, 그리고 그밖의 미생물들의 균주를 개발하여 항생제 분야에서 큰 발전을 이룩했다.