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실험육종
1차적인 형질 하나에서 차이를 보이는 동물들을 교배시켜 자손을 얻은 다음 다시 그들을 서로 교배시켜 2번째 세대를 얻으면 그 형질의 유전방식을 알 수 있는데 이러한 과정을 단성잡종교배라고 한다.
반면 양성잡종교배는 2개의 형질에서 차이를 보이는 개체간의 교배이다. 이와 같은 교배의 결과는 유전자들이 동일한 염색체상에 연관되어 있는지 아니면 다른 염색체상에 위치하는지를 보여준다. 만약 유전자들이 연관되었다면 교배로 얻은 자손들의 재조합 수로 그 유전자간의 거리를 결정할 수 있으며 이는 곧 유전자간의 교차량을 나타내는 것이다.
이와 같은 교배를 이용하여 유전학자들은 여러 생물에서 염색체상의 많은 유전자들의 위치를 보여주는 정교한 염색체지도를 만들었다.
검정교배는 동물이 열성 유전자를 갖고 있는지를 알아보는 데 이용된다. 수렵견인 코커 스패니얼은 털이 단색이거나 얼룩무늬를 하고 있는데, 얼룩무늬를 발현시키는 유전자는 열성이기 때문에 이런 개를 단색의 털을 하고 있는 개와 교배시킬 경우 형질은 전달되지만 발현되지 않을 수도 있다.
만약 털의 색이 단색인 개가 얼룩 무늬를 발현시키는 열성유전자를 지니고 있을 것이라 생각되면 얼룩무늬의 개와 교배시켜본다. 그결과 얼룩무늬 새끼가 태어나게 되면 한 가지 색의 털을 한 어버이가 열성인자를 갖고 있음을 알 수 있다. 동물 육종가들은 이런 기술을 바람직하지 않은 열성 유전자들을 제거하는 데 이용한다. 실험육종은 자손이 많고, 생활사가 비교적 짧으며 다양한 형질을 갖고 있는 생물에게서 가장 성공적이다.
초파리는 이런 조건에 합당하여 실험육종에 활발하게 이용되고 있다. 생쥐 역시 많이 이용된다.
세포유전학적 기술
실험육종과 밀접하게 관련되어 있는 세포유전학적 기술은, 과거에는 세포를 파라핀에 넣고 얇게 잘라 현미경 관찰을 하는 것이었는데, 보다 새롭고 신속해진 스쿼시 기술에서는 세포 전체를 슬라이드 위에서 눌러 터뜨려 그 속의 염색체를 연구한다.
이때 세포의 여러 부분을 선택적으로 염색하는 염료가 사용되는데 예를 들어 유전자를 형성하는 DNA를 선택적으로 염색시켜 유전자의 위치를 알아내기도 한다. 방사성 물질 역시 세포 내 여러 물질의 위치를 정하는 데 유용하다. 스쿼시 기술을 사용하기 전에 세포를 성숙시키는 데 조직배양기술이 사용되기도 한다. 백혈구는 사람의 혈액 표본에서 배양하여 스쿼시 기술로 연구할 수 있다.
생화학적 기술
세포의 유전자 활성을 결정하는 데 이용된다.
특히 방사성 물질은 유전자 복제와 세포 대사를 연구하는 데 중요하다(방사능). 티민은 유전자에서만 발견되는 물질이다. 만약 방사성 티민이 세포가 배양되는 조직배양 배지에 들어 있다면 유전자들은 복제에 그 티민을 이용할 것이다. 세포들이 방사성 티민을 갖고 있는 것으로 분석되었을 경우, 그러한 결과는 복제하는 동안 유전자는 반으로 분리되고 각각은 잃어버린 그들의 나머지 반을 새로이 합성한다는 것을 보여주는 것이다.
그밖에 RNA에서만 볼 수 있는 물질인 우라실이 방사성을 띠고 유전자의 RNA에 들어 있는 경우 염색체에서부터 세포질 내의 단백질 합성 장소인 리보솜까지의 우라실 대사 경로를 밝힐 수 있다.
화학적 검사는 사람의 특정 유전형질을 밝히는 데 이용된다. 예를 들어 요분석(尿分析) 및 혈액분석으로 페닐케톤뇨증(PKU)·시스틴뇨증·알캅톤뇨증·통풍(通風)·갈락토오스혈증 등 몇몇 유전적 이상(異常)의 유무를 알 수 있다. 특수 기술(예를 들면 크로마토그래피·전기영동)들은 단백질의 구성물질 등을 분리시켜 그 구조적인 차이를 보여줄 수 있는데, 그 예로 100가지 이상 되는 사람의 헤모글로빈 분자들이 밝혀졌다.
생리학적 기술
미생물에서는 대부분의 유전적 변이들이 세포의 주요기능들과 관련되어 있다.
예를 들어 대장균과 같은 세균의 몇몇 균주들은 단순한 물질로부터 비타민인 티아민을 합성할 수 있는 반면, 그밖의 것들은 이 합성에 필요한 효소가 없어 티아민이 없으면 살 수가 없다. 균주는 티아민이 없는 혼합액에서 배양함으로써 구별할 수 있는데 이는 효소를 합성하는 유전자를 갖고 있는 균주는 자라나지만 그렇지 못한 균주는 죽기 때문이다. 이 기술은 또한 인간의 세포에도 적용되는데 이는 인간의 유전적 이상도 활성 효소를 합성하지 못하는 비정상적 유전자에 의해 생기기 때문이다.
피부·털·홍채(虹彩)의 멜라닌 색소를 만들지 못하는 알비노증(白色症)은 사람에서 볼 수 있는 효소 결핍의 한 예이다.
면역학적 기술
많은 물질(예를 들면 단백질)은 항원으로 작용한다.
다시 말하면 이러한 물질이 척추동물의 몸속으로 들어갈 경우, 그들은 항체라는 특수한 단백질의 합성을 자극한다. 사람의 주요혈액형(A·B·AB·O)을 포함하고 있는 적혈구 속에는 여러 종류의 항원이 들어 있다. 사람의 혈액형 항원은 마치 지문과도 같이 개인마다 고유한 형태의 항원 조합을 가진다. 면역학적 기술은 수혈에 앞서 실시되는 혈액형 결정에 이용되며, 출산시 Rh 부적합성(Rh incompatibility)을 조사하는 데도 이용된다.
진화적인 유연관계도 면역학적 기술로 밝힐 수 있다. 초파리로부터 추출한 단백질을 마모트에 주입하면 마모트는 항체를 만든다. 이 마모트의 혈청을 초파리의 단백질과 혼합하면 항원과 항체가 반응하여 혼탁한 혼합물을 만든다. 마모트의 혈청과 다른 초파리 종(種)의 단백질을 혼합한 용액은, 이같은 실험을 먼저 한 초파리와의 진화적 유연관계 정도에 따라 다양한 혼탁도를 나타낸다.
수학적 기술
유전학에서 널리 이용되는 기술로, 확률 법칙들을 교잡육종과 자손에게서 나타날 수 있는 특수형질의 비율을 예측하는 데 이용한다.
유전학자 또한 예측된 결과에 대한 편차(偏差)의 유의성을 검증하는 데 통계학적 방법을 이용한다. 고에너지 방사선이나 약품과 같은 것들의 돌연변이 효과에 대한 연구에서는 결론에 대한 타당성을 입증하기 위해 통계학적 검증이 사용된다. 예를 들어 사람에게 염색체 이상을 일으키는 LSD의 예상 효과를 연구하는 데도 통계학이 이용되는데 그러한 통계적 수치는 약품 사용자와 비사용자들의 세포에서 발견되는 염색체의 차이가 뚜렷한지를 보여준다.
수학은 집단유전학자들이 집단 내 유전자 분포를 조사하는 데도 이용된다.
예를 들어 하디-바인베르크 법칙은 열성인자를 가지고 있는 동물을 연구하는 데 중요하다. 보인자(保因者)의 실제 수치가 계산된 수치보다 많을 경우, 이는 어떤 환경요인이 보인자에게 유리하게 작용하기 때문이라고 결론지어진다. 예를 들어 아프리카 흑인에게서 볼 수 있는 겸형적혈구빈혈증 유전자는 빈혈증이 있는 사람들이 나타내는 빈도보다 더 많은 사람들에게서 볼 수 있는데, 이는 겸형적혈구빈혈증에 대한 유전자를 가지고 있는 사람이 그렇지 않은 사람보다 말라리아에 대해 저항성이 크기 때문이며 따라서 생존하는 데 더 유리하기 때문이다.
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