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요약 심장·동맥·모세혈관·정맥 내를 순환하면서 체내의 세포에 영양분과 산소를 공급하는 액체의 기능과 중요성.
모든 인류집단에서 여러 가지의 혈액형이 모두 나타나지만 그 빈도에 있어서는 다양하다. A유전자는 서유럽·서아시아인 및 북아메리카의 인디언에서, O유전자는 북유럽·서유럽인 및 중앙·남아메리카의 인디언에서, B유전자는 중앙 아시아에서 가장 높은 비율로 나타난다. 특히 B유전자는 미국의 인디언과 오스트레일리아의 원주민에게는 없다. Rh혈액형계에서의 유전자 빈도는 cde(r) 빈도가 유럽에서는 40%, 아프리카에서는 20%로 나타나지만 동아시아에서는 거의 찾아볼 수 없다. 따라서 동아시아인들은 거의 모두가 D(Rh0)항원을 보유하고 있어서 D항원의 항체로 인해 유발되는 신생아 용혈성 질병은 거의 없다(→ 코카서스 지리적 인종). 아프리카인에서 나타나는 유전적 형질의 특이성은 다른 인종과 장기간 격리되어 있었기 때문이다. 소집단에서의 혈액형 빈도는 유전적 부동의 영향을 반영하는데 어떤 대립유전자를 가진 사람이 불임인 경우 그 유전자는 그 소집단으로부터 소실될 수 있으며 그 반대인 경우에는 증가할 것이다. 그 예로서 미국의 인디언이나 오스트레일리아 원주민에서의 B유전자는 그 집단이 소규모였을 때 우연히 소실되었을 것으로 추측된다(→ 유전적 부동). 사람 이외의 영장류도 사람의 혈액형을 분류하는 시약으로 검출되는 혈액형항원을 가지고 있다. 이러한 영장류는 진화적으로 인간과 가까울수록 사람과 비슷한 항원을 가지고 있다. 유인원(고릴라는 예외)의 적혈구는 사람의 적혈구와 거의 구분할 수 없을 정도로 같은 ABO항원을 가지고 있는데, 침팬지나 오랑우탄은 대부분이 A형이고 O형·B형·AB형은 적다. 긴팔원숭이는 O형을 제외한 모든 혈액형을 가지고 있으며 고릴라는 사람의 B항원과 유사한 항원을 가지고 있다(→ 민꼬리원숭이). Rh식 혈액형계에 있어서 침팬지는 D(Rh0)와 c(hr´) 두 항원을, 긴팔원숭이는 c(hr´)항원을 가지고 있다(→ 붉은원숭이).
염색체 | 유전자 | 알려진 연관 | 관련 질병 |
1 | Rh | EL1 | 타원적혈구증 |
Rh | PGD | ||
Rh | PGM | ||
Rh | ENO | ||
Rh | UMPK | ||
Rh | FUCA | ||
1 | 라딘 | Rh | |
1 | 스키아나 | Rh | |
1 | Fy | AMY1 | |
Fy | AMY2 | ||
4 | MNSs | Gc | 경화성비후 |
4 | Gc | 돔브록크 | |
6 | 치도 | HLA | |
6 | 로거스 | HLA | |
9 | ABO | AK1 | 조-슬개증후군 |
19 | 루이스 | C3 | |
19 | 루터란 | 분비자 | |
루터란 | APOE | ||
루터란 | PEPD | ||
루터란 | DM | 근긴장성이영양증 | |
루터란 | FHC | 가족성 콜레스테롤과잉증 | |
루터란 | NF | 신경섬유종증 | |
19 | H | ||
X | Xg | 혈우병 |
계 | 혈액형군 | 인구별 빈도 |
ABO | A | 스칸디나비아인, 오스트레일리아 원주민, 북아메리카 인디언에서 높은 비율 |
ABO | B | 중앙 아시아인에서 높은 비율, 바스크인에서 가장 낮은 비율 |
ABO | O | 중앙·남아메리카 인디언과 북서부 유럽인에서 높은 비율 |
ABO | A2 | 유럽인과 중앙 아시아인, 아프리카 동부인에만 존재 |
ABO | Hh | 인도에 사는 사람들이 갖고 있는 잠재성 변이 |
P | P1 | 아프리카 흑인에서 높은 비율, 극동지역에 사는 사람들에서 낮은 비율 |
더피 | Fy(a-b-) | 흑인에서 높은 비율 |
켈 | Jsa | 흑인에서 높은 비율 |
Rh | V | 흑인에서 높은 비율 |
키드 | JK(a-b-) | 필리핀인과 하와이인에서 높은 비율 |
디에고 | Dia | 몽골인에서 높은 비율 |
MNSs | M, N, S, s | 흑인에서만 드물게 항원이 발견(Su와 헨쇼 유전자) |
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