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혈액형의 중요성

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요약 심장·동맥·모세혈관·정맥 내를 순환하면서 체내의 세포에 영양분과 산소를 공급하는 액체의 기능과 중요성.

혈액형(Blood Type)

ⓒ InvictaHOG/wikipedia | Public Domain

모든 인류집단에서 여러 가지의 혈액형이 모두 나타나지만 그 빈도에 있어서는 다양하다. A유전자는 서유럽·서아시아인 및 북아메리카의 인디언에서, O유전자는 북유럽·서유럽인 및 중앙·남아메리카의 인디언에서, B유전자는 중앙 아시아에서 가장 높은 비율로 나타난다. 특히 B유전자는 미국의 인디언과 오스트레일리아의 원주민에게는 없다. Rh혈액형계에서의 유전자 빈도는 cde(r) 빈도가 유럽에서는 40%, 아프리카에서는 20%로 나타나지만 동아시아에서는 거의 찾아볼 수 없다. 따라서 동아시아인들은 거의 모두가 D(Rh0)항원을 보유하고 있어서 D항원의 항체로 인해 유발되는 신생아 용혈성 질병은 거의 없다(→ 코카서스 지리적 인종). 아프리카인에서 나타나는 유전적 형질의 특이성은 다른 인종과 장기간 격리되어 있었기 때문이다. 소집단에서의 혈액형 빈도는 유전적 부동의 영향을 반영하는데 어떤 대립유전자를 가진 사람이 불임인 경우 그 유전자는 그 소집단으로부터 소실될 수 있으며 그 반대인 경우에는 증가할 것이다. 그 예로서 미국의 인디언이나 오스트레일리아 원주민에서의 B유전자는 그 집단이 소규모였을 때 우연히 소실되었을 것으로 추측된다(→ 유전적 부동). 사람 이외의 영장류도 사람의 혈액형을 분류하는 시약으로 검출되는 혈액형항원을 가지고 있다. 이러한 영장류는 진화적으로 인간과 가까울수록 사람과 비슷한 항원을 가지고 있다. 유인원(고릴라는 예외)의 적혈구는 사람의 적혈구와 거의 구분할 수 없을 정도로 같은 ABO항원을 가지고 있는데, 침팬지오랑우탄은 대부분이 A형이고 O형·B형·AB형은 적다. 긴팔원숭이는 O형을 제외한 모든 혈액형을 가지고 있으며 고릴라는 사람의 B항원과 유사한 항원을 가지고 있다(→ 민꼬리원숭이). Rh식 혈액형계에 있어서 침팬지는 D(Rh0)와 c(hr´) 두 항원을, 긴팔원숭이는 c(hr´)항원을 가지고 있다(→ 붉은원숭이).

염색체 유전자 알려진 연관 관련 질병
1 Rh EL1 타원적혈구증
Rh PGD
Rh PGM
Rh ENO
Rh UMPK
Rh FUCA
1 라딘 Rh
1 스키아나 Rh
1 Fy AMY1
Fy AMY2
4 MNSs Gc 경화성비후
4 Gc 돔브록크
6 치도 HLA
6 로거스 HLA
9 ABO AK1 조-슬개증후군
19 루이스 C3
19 루터란 분비자
루터란 APOE
루터란 PEPD
루터란 DM 근긴장성이영양증
루터란 FHC 가족성 콜레스테롤과잉증
루터란 NF 신경섬유종증
19 H
X Xg 혈우병
혈액형계에 대한 유전자와 관련이 있는 염색체의 위치, 유전자연관, 질병
혈액형군 인구별 빈도
ABO A 스칸디나비아인, 오스트레일리아 원주민, 북아메리카 인디언에서 높은 비율
ABO B 중앙 아시아인에서 높은 비율, 바스크인에서 가장 낮은 비율
ABO O 중앙·남아메리카 인디언과 북서부 유럽인에서 높은 비율
ABO A2 유럽인과 중앙 아시아인, 아프리카 동부인에만 존재
ABO Hh 인도에 사는 사람들이 갖고 있는 잠재성 변이
P P1 아프리카 흑인에서 높은 비율, 극동지역에 사는 사람들에서 낮은 비율
더피 Fy(a-b-) 흑인에서 높은 비율
Jsa 흑인에서 높은 비율
Rh V 흑인에서 높은 비율
키드 JK(a-b-) 필리핀인과 하와이인에서 높은 비율
디에고 Dia 몽골인에서 높은 비율
MNSs M, N, S, s 흑인에서만 드물게 항원이 발견(Su와 헨쇼 유전자)
혈액형의 인구분포

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