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염색체는 세포분열이 왕성한 골수세포·혈액·피부조직 등을 배양하여 관찰한다. 1956년 앨버트 레반등에 의해 사람의 염색체가 23쌍이라는 것이 밝혀지고, 염색체를 길이와 중심체의 위치로 구별하는 덴버방법이 도입된 이후 염색체의 밴드(band) 염색법이 개발되어 사람의 염색체 연구는 급속히 발전했다. 중복·결실·전좌 등으로 유발되는 염색체 이상과 그로 인해 생기는 죽음·질병·정신지체 등이 밝혀졌다. 남자와 여자의 핵형을 보면, 사람은 부계와 모계로부터 물려받은 23쌍, 즉 46개 염색체로 구성되고 이중 성염색체는 여자가 XX, 남자가 XY로, Y가 남성염색체이다.
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[Daum백과] 사람의 염색체와 유전 – 다음백과, Daum
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