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염색체의 구조와 위치는 원핵세포와 진핵세포를 나누는 기준이 된다. 세균이나 남조류와 같이 원핵세포로 구성된 생물에서는 염색체가 전부 디옥시리보핵산(deoxyribonucleic acid/DNA)으로 구성되어 있다. 원핵세포의 단일염색체는 핵막으로 둘러싸여 있지 않지만, 진핵세포의 염색체는 막으로 둘러싸인 핵 안에 존재한다.

진핵세포의 염색체는 주위에 단백질이 붙어 있는 DNA로 구성되어 있다. 원핵세포와 진핵세포 모두, 염색체상에 존재하는 DNA의 염기배열에 의해 유전정보가 결정된다.

모든 종(種)은 고유한 염색체수를 가지고 있다. 무성생식을 하는 종에서의 염색체수는 그 생물을 구성하는 모든 세포들에 있어 동일하지만, 유성생식을 하는 생물에서는, 몸을 구성하는 체세포의 염색체수는 이배체(2n)이고, 성세포 또는 배우자의 염색체수는 반수체(n)이다. 반수체의 염색체는 감수분열 과정에서 생성된다.

수정과정에서 2개의 배우자가 결합해 이배체 염색체를 갖는 단세포인 접합자를 이룬다. 체세포는 유사분열에 의해 분열한다. 세포분열과 세포분열 사이에 유전물질인 염색질은 염색사라고 하는 필라멘트의 망구조로 핵 전체에 퍼져 있다. 이러한 긴 필라멘트는 풀려진 염색체로부터 형성되는데 이 상태에서 표면적이 넓어짐으로써 DNA 합성을 촉진하는 것으로 보인다. 이 시기에 DNA의 양이 배(倍)로 복제된다.

세포분열이 시작될 때 염색사는 응축되어 꼬이고 단백질 층에 둘러싸여 아주 작은 염색체를 형성한다. 실제로 각 염색체는 동원체에 의해 서로 결합되어 있는 1쌍의 염색분체로 이루어져 있다. 동원체는 염색분체를 세포의 반대편 끝으로 끌어당기는 구조물인 방추사와 결합하는 부분이다.

세포분열의 중간단계에서 중심체가 복제되고 염색분체쌍이 나뉘게 되는데 각 염색분체는 이 시기에 독립된 염색체가 된다. 세포가 분열하면 2개의 딸세포는 하나의 완전한 염색체 세트(이배체)를 가지게 된다. 이어 새로 형성된 딸세포의 염색체가 풀리게 되고 필라멘트의 망구조가 다시 형성된다.

성(性)이 분리되어 있는 생물체는 기본적으로 성염색체와 상염색체(常染色體)의 2가지 형태 염색체가 있다. 상염색체는 성염색체에 의해 조절되는 성과 관련된 유전형질을 제외한 모든 유전형질의 발현을 조절한다. 사람은 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체를 가지고 있으며 상염색체와 성염색체는 세포가 분열하는 동안 동일한 행동양식을 보인다.

염색체의 절단은 염색체의 어느 한 부위가 물리적으로 끊어짐을 의미한다. 염색체가 절단된 이후에는 재결합이 수반되는데, 보통 원래의 위치와는 다른 위치에서 재결합된다. 감수분열 동안에 일어나는 상동염색체의 절단과 재결합은 교차의 고전적인 모형의 기본이 되며 이 교차에 의해 예기치 못한 후손이 생기기도 한다.