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면역이란 자신의 몸을 이루고 있는 분자를, 외부로부터 들어온 병원성 세균이나 독성 물질과 구별하는 능력으로 이는 유전적 현상이다. 면역체계에는 암 또는 바이러스 등으로부터 몸을 보호하는 세포성 면역과 외부 항원에 대항하는 항체를 형성하는 체액성 면역이 있다.
체액성 면역에는 2개의 주요구성 요소가 작용하는데 백혈구의 일종인 B림프구와 면역글로불린이라 불리는 수용성 순환단백질이다.
체액성 면역의 유전
우리 몸은 제한된 수의 면역글로불린 유전자에 의해 100만 가지 이상의 항체를 만들 수 있다. 이 수는 사람이 가지고 있는 유전자의 총수보다 많다.
항체들은 L-사슬(light chain)과 H-사슬(heavy chain)을 갖는다.
이 2가지 사슬에 있는 몇몇 특정부위의 차이로 인해 항체의 다양성이 나타난다. 생쥐의 면역글로불린 유전자에서 나타나는 재조합 유전자를 조사한 결과 200개 이상의 변이유전자가 L-사슬에 있고 B림프구 속에서 이들 유전자들이 재정돈되어 항체를 만들고 이때 전이유전인자가 관계하는 것이 밝혀졌다. 이러한 재조합 유전자는 L-사슬뿐만 아니라 H-사슬에서도 나타나고 체세포돌연변이에 의해 다양한 항체들이 합성될 수 있다. 세포종양 연구로 암세포에 대항하는 항체를 연구할 수 있다. 신속히 자라는 암세포와 B림프구를 결합시켜 얻은 하이브리도마(hybridoma)를 배양하면 단일클론항체를 다량 얻을 수 있다.
세포성 면역의 유전
손상된 세포·암세포·이질세포(異質細胞) 등을 인식하는 T림프구에서 나타나는 면역으로 사람의 6번째 염색체의 단완(短腕)에 가깝게 위치한 4개의 유전자에 의해서 이루어진다. 각각의 유전자에는 공우성(共優性)으로 나타나는 매우 다양한 대립유전자가 있기 때문에 일란성쌍생아가 아닌 한 같은 항원을 가질 확률은 매우 적다.
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