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생물은 단성생식을 하거나 일란성 쌍생아가 아니면 유전적으로 개체마다 다르며 효소유전자·미토콘드리아·DNA 등을 조사·분석하는 분자생물학적 기법이 발달됨에 따라 유전자 수준에서 개체마다 변이가 매우 크다는 것이 밝혀지고 있다.

이러한 종내 유전자의 변이를 유전적 다양성이라 한다. 한편 생물의 종류마다 독특한 유전적 조성을 갖고 있으므로 다른 종류와는 교배가 되지 못하여 생식적 격리상태에 놓여 있을 때 이를 '생물학적인 종'이라 하고, 이러한 종들의 다양한 정도를 종다양성이라 한다.

이러한 종들의 집합이 토양·물·온도 등 물리적·화학적 요소들과 서로 영향을 주고 받으며 하나의 체제로서 유지될 때 이 전체를 생태계라 하는데 지역의 지형, 지세와 기타 요인에 따라 고산대(高山帶)·계곡·늪·호소(湖沼)·조간대 등 여러 종류의 생태계가 발달되며, 이러한 여러 종류의 생태계 내에 속하는 생물과 무생물들의 상호작용에 대한 다양성을 생태계 다양성이라 한다. 이러한 모든 종류의 다양성은 약 40억 년 전에 최초의 생명체가 지구상에 출현한 이래 변이·자연선택·종분화 등을 거쳐 끊임없이 여러 종류로 갈라지면서 생긴 결과이므로 생물다양성은 하나의 진화적인 개념이라 볼 수 있다.

오늘날 지구상에는 이러한 생물의 종이 약 1,000만 종 정도 있는 것으로 추정되며 적게는 500만 종으로 보는 의견도 있고 많게는 1억 종으로 보는 경우도 있다.

이렇게 많은 종들은 생태계 속에서 에너지의 흐름을 유지하여 생태계가 마치 하나의 생명체처럼 운영되게 한다. 그러나 끊임없이 일어나는 지구환경의 변화에 따라 많은 종들이 멸종되고 또 새로 출현해온 것은 지구의 자연사가 잘 말해주고 있다. 그러나 오늘날의 생물은 그 생활조건인 환경이 너무나 악화되고 또 많은 서식지가 파괴되고 있어 새로 출현하는 종보다 사라지는 종의 수가 훨씬 더 많아지게 되었다.

즉 거의 35년마다 2배로 증가하는 인구팽창과 자원소모에 따라 대기오염, 해양과 담수오염, 산림의 남벌, 도로와 주택건설 등에 의한 녹지감소 등이 급속히 진행되고 있고 특히 열대우림의 급속한 감소로 생물의 멸종이 가속화되고 있다. 현재 지구상의 생물 가운데는 대략 곤충 75만 종, 척추동물 41만 종, 식물 25만 종 등 모두 140만 종이 기록되어 있으나 이것은 실제 존재하는 생물종 수의 1/10도 안 되는 것으로 예상되고 있다.

그리고 지구상 생물종의 1/2 이상이 지구육지 면적의 6％에 불과한 열대지방에 집중적으로 서식하고 있는데, 이 열대다우림이 매년 7만 6,000㎢씩 사라지고 있어서 지구생물은 현재 매일 50~100종씩 멸종되고 있다는 추산이 나온다. 즉 많은 종들이 조사되어 기록되기도 전에 없어지고 있으므로 우리는 실제 어떤 종들이 얼마나 없어지고 있는지도 모르고 있는 셈이다. 우리가 생물상을 알고 있는 경우의 예를 보면, 갈라파고스 제도에 살고 있는 식물의 60％가 현재 멸종위기에 있으며 카나리아 군도의 고유식물 종의 75％가 멸종을 눈앞에 두고 있다.

세계자연보존연맹은 현재 지구상의 식물 2만 5,000여 종과 척추동물 1,000여 종(또는 아종)이 멸종위기에 있으며 2000년까지는 지구상의 생물 가운데 50만에서 100만 종이 사라질 것으로 추산하고 있다.

이렇게 멸종해가는 생물을 보존해야 하는 이유는 인간이 지구상의 환경을 실질적으로 좌우하고 있으므로 다른 생물들에 대한 도덕적 책임을 가져야 하기 때문이다. 또한 인간이 식물의 육종과 재배를 통해 다수확을 하고 고급영양분을 얻을 수 있는 것도 생물다양성 때문이며, 미래에 증가할 인구에 대비하여 육종이나 유전공학적 방법에 의해 더욱 많은 영양물질과 천연화학물질을 얻어낼 수 있어야 하는데 이러한 일들은 생물다양성의 유지 없이는 불가능하기 때문이다.

이밖에 지구상 대기의 균형을 유지하여 산소를 계속 확보하고 이산화탄소를 흡수해 대기오염을 막기 위해서도 역시 생물다양성이 유지되어야 한다.

생물다양성의 보존방법은 구체적으로 크게 2가지로 나눌 수 있다. 첫째, 천연보호구 등을 설정하여 삼림·하천·바다 등 일정지역을 있는 그대로 보존하는 현장내(現場內) 보존방법이다. 국립공원이나 그린벨트 설정도 이러한 방법에 포함된다. 둘째, 식물의 씨를 저온으로 보관하거나 세균 등 미생물을 배양 또는 냉동보관하는 등 주로 실험실에서 유지하는 현장외(現場外) 방법이 있는데, 다소 비용이 많이 든다.

동·식물원 등과 같이 인공적으로 생물을 사육하는 것도 넓은 의미의 현장외 보존이다. 이처럼 생물종들을 보존함으로써 일단 사라지면 다시 회복될 수 없는 유전자들을 보존한다는 것은 앞으로 언제 유용하게 쓸지 모를 재료물질을 간직한다는 데도 큰 의미가 있으나 생명의 역사를 길이 보존한다는 데도 큰 뜻이 있다. 어쨌든 최근에는 생물다양성 보존의 뜻이 어떤 희귀종을 무조건 보존한다는 것보다는 생물들로부터 인간의 보건·영양·기타 경제적 이익이 되는 물질들을 추출하여 활용하되 그 생물의 환경이 하나의 체제로 건강하게 유지되는 범위에서 보존한다는 적극적인 개념이 보다 설득력 있게 보급되고 있다.

특히 1992년 6월 브라질의 리우데자네이루에서 있었던 국제연합환경개발회의(UNCED)에서는 약 150개국이 '생물다양성협약'에 서명함으로써 각국은 자국의 생물자원을 귀중한 국가자산으로 보고 미래의 활용을 위해 철저히 조사·연구하려는 계획과 의지를 강하게 보이고 있다.