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  염색체이상 染色體異狀, chromosomal disorder

  정상적인 사람은 23쌍으로 이루어진 46개의 염색체를 갖고 있다. 이 염색체 쌍들은 크기와 모습에 따라 편의상 번호가 정해져 있는데, 그중 22쌍은 상염색체이고 23번 염색체는 성염색체이다. 이 23쌍의 염색체 형태에 생기는 어떠한 변화도 비정상을 야기한다. 염색체 이상으로는 염색체 중 1쌍이 중복 또는 결여를 나...

  도서 다음백과 | 태그 선천성/유전성 , 세포 , 유전/진화
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  염색체이상 染色體異常, chromosome aberration

  염색체의 수 및 구조의 변화. 유전자돌연변이에 대응하여 염색체 수의 변화를 게놈돌연변이(genome mutation), 구조의 변화를 염색체돌연변이(chromosome mutation)라고 한다. 수의 변화에는 배수성, 반수성, 이수성이 있다. 염색체이상은 유전자의 변이와 동시에 생물진화의 기초를 이루는 변이성의 원인으로서 중요하...

  도서 생명과학사전 | 태그 과학 일반 , 생물
• 염색체이상 chromosomal abnormality

  DNA의 일부분이 불규칙하거나 소실되었거나 더 생기는 상태로 염색체 수의 이상, 구조적 이상 등의 문제가 있을 수 있습니다. 주로 세포의 유사 분열 또는 감수분열에 문제가 있을 때 염색체 이상이 발생합니다.

  도서 의학용어백과
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  염색체 (관련어 염색체 이상) 染色體, chromosome

  염색체(染色體, chromosome)는 세포 분열 시 핵 속에서 관찰되는 DNA와 단백질로 구성된 물질을 의미한다.|19세기 중반에 세포를 염색액으로 처리하는 과정에서 핵 속에 독특한 구조의 물질이 있다는 사실을 발견했다. 과학자들은 이 물질이 그저 염색이 잘 된다는 의미로 염색체라는 이름을 붙였다. 염색체는 세포 분...

  도서 친절한 과학사전 - 생명과학 편 | 태그 세포 , 과학 일반 , 생물
• 염색체 이상 (관련어 염색체이상) Chromosome abnormali..

  염색체 이상(染色體異狀, 또는 그 이상의 염색체의 구조의 이상을 포함한다. 핵형은 유전자 검사를 통한 종의 "정상" 핵형과 비교될 수 있다. 염색체 구조의 이상은 몇가지 형태를 띨 수 있다. 결실: 염색체의 일부가 사라지거나 삭제된다. 인간에서 알려진 장애로는 울프-허쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome, 4...

  도서 위키백과
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  선천성 기형 및 염색체 이상 태아 검진 프로그램

  11~13주 사이에 태아의 목덜미투명대의 두께를 측정한다. 태아의 목덜미투명대는 각 임신 주수에 따라 정상치가 다르나 투명대가 3mm 이상으로 많이 두꺼워지면 심장이나 염색체 이상의 위험도가 높아 혈액 검사를 건너뛰고 바로 융모막 검사나 양수 검사를 시행한다. 통합 선별 검사(Integrated screening test) 검사는...

  도서 임신출산 육아백과 | 태그 건강
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  염색체 이상으로 발생되는 유전병

  160명 중 1명 꼴로 태어나는 염색체 이상의 1/2 정도는 상염색체에서 나타난다. 대부분의 염색체이상(97％)은 사산되고 살아서 태어날 경우에도 평균수명이 짧고 여러 가지 기형이 나타나며 정신지체를 보인다. 21번 염색체가 하나 더 있는 3염색체성, 즉 다운증후군은 모든 인종에게서 가장 흔하게 볼 수 있으며 600...

  도서 다음백과 | 태그 선천성/유전성 , 유전/진화
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  다운증후군 Down syndrome

  유병률은 750명 중의 1명 정도입니다. 다운증후군은 정상인에서 두 개만 가지는 21번 염색체를 여분으로 1개 더 가지게 되어 생기게 됩니다. 이러한 염색체 이상으로 인해서 특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애를 가지게 됩니다. 염색체는 모든 세포에 기본적으로 속해 있으며 DNA(유전 정보)를 담고...

  도서 국가건강정보포털 | 태그 질병 , 선천성/유전성
• 사람의 염색체 human chromosome

  번호가 붙어있다. 게놈 프로젝트에 의해서 밝혀진 바에 따르면 정보를 가진 인간의 유전자는 33,300개이며, 이 유전자들은 23쌍의 염색체 속에 들어 있다. 특정한 염색체에 이상이 생기면 특정한 질병이 발생하는 것으로 알려져 있다. 예를 들어 21번 염색체가 3개인 경우, 다운 증후군을 유발시키는 것으로 알려져 있다...

  도서 다음백과 | 태그 유전/진화 , 생물
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  염색체이상증후군 染色體異常症候群, chromosome abnor..

  염색체이상에 기인하는 질환. 사람의 신생아 중에서 약 0.6%가 선천성 염색체이상이며, 염색체이상은 크게 성염색체이상과 상염색체이상으로 구분할 수 있다. 그중 1/3은 표현형(表現型)에 영향을 미치지 않는, 즉 형질로 나타나지 않는 이상이지만 나머지 2/3는 여러 가지의 선천성 이상을 수반한다.

  도서 생명과학사전 | 태그 질병 , 증상 , 선천성/유전성
• 염색체 수 染色體數, chromosome number

  염색체를 가지고 있다. 염색체 수의 많고 적음은 그 생물이 고등생물인지 아닌지와 전혀 관계가 없다. 염색체 수가 정상 상태보다 많거나 적은 것을 염색체 수의 이상이라고 하는데 이런 현상은 세포분열 과정에서 오류 때문에 생겨난다. 염색체 수의 이상이 생긴 사람에게는 여러 가지 이상 증상이 나타날 수 있다. 예...

  도서 다음백과 | 태그 질병 , 선천성/유전성 , 생물
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  양수 검사 AFT, 羊水檢査

  양수에 존재하는 태아의 세포는 물론, 양수 자체를 검사하면 태아의 성별(반성으로 유전되는 질병에서는 중요한 요소), 염색체이상이나 다른 잠재적인 문제점 등을 밝혀낼 수 있다. 이 방법은 보통 임신 15~17주에 사용하며 비교적 통증이 없고 국부마취를 할 수도 있다. 양수검사는 1930년대에 처음 시술되었는데, 태아...

  도서 다음백과 | 태그 건강 , 의료검사