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정상적인 사람은 23쌍으로 이루어진 46개의 염색체를 갖고 있다. 이 염색체 쌍들은 크기와 모습에 따라 편의상 번호가 정해져 있는데, 그중 22쌍은 상(常)염색체이고 23번 염색체는 성(性)염색체이다. 이 23쌍의 염색체 형태에 생기는 어떠한 변화도 비정상을 야기한다.

염색체 이상으로는 염색체 중 1쌍이 중복(삼염색체성) 또는 결여(일염색체성)를 나타내거나, 23쌍의 염색체 전체 반수체가 3번 중복(삼배체)되거나 그 이상으로 중복(다배체)되는 경우, 단일염색체에 있는 1개의 완(腕)이나 완의 일부가 떨어져 나가는 경우(결실) 등이 있다. 단일염색체의 일부가 다른 염색체로 전이하는 경우(전좌), 전좌가 일어난 그 자신에게는 영향이 없으나 자손에게 중복이나 결실이 일어나게 된다. 염색체 수의 변화는 정자나 난자 형성기에 생기거나 초기 배의 발달시에 발생한다. 후자의 경우는 일부는 정상(euploid)이고 일부는 비정상인 상보적 염색체를 갖고 있을 때 발생하며, 이를 모자이크형이라고 한다. 어느 경우에나 비정상적인 염색체를 통해 전파된 비정상적인 유전적 신호 때문에 일어난다. 이러한 염색체 불균형은 전체 출산의 0.5％를 차지한다.

21번 염색체가 삼염색체성인 다운증후군은 최초로 밝혀진 염색체성 질환이다(1959). 이 증후군은 삼염색체성 중에서 가장 흔히 나타나며 정신지체의 가장 흔한 요인이다. 정신지체는 모든 주요 상염색체이상에서 볼 수 있는 가장 흔한 증상(발현)이다. 다운증후군을 포함한 몇 가지 염색체이상은 또한 심장질환이나 기형을 일으킨다.

염색체이상의 다른 증거로는 비정상적인 성(性)의 발달과 행동적 장애, 악성종양(만성골수구성백혈병 환자의 필라델피아염색체), 자연유산 등이 있다. 성염색체이상은 더 흔하지만 상염색체의 경우 보다 그 영향이 약한 편이다. 정상적인 여성은 2개의 X염색체를 갖고 있으며, 남성은 X와 Y염색체를 갖고 있다. 성염색체에 의한 이상으로는 터너증후군(XO), 클라인펠터증후군(XXY), 소위 '초웅'(XYY) 등이 있다. 터너증후군과 클라인펠터증후군을 가진 사람은 각각 여성과 남성 생식기를 갖고 있기는 하지만 성징(性徵)의 발달이 지체된다. 초웅은 평균보다 키가 크고 학습불능 등의 경향을 나타낸다. 또한 일부 연구에서는 형사상 심신장애자(정신이상자) 수용소 내에 있는 XYY인 사람들의 비율이 남아신생아에서 발생하는 초웅의 비율을 훨씬 초과한다고 밝혔다. 그러나 많은 XYY인 사람들은 사회적으로 잘 적응하고 있으며, 초웅과 범죄행동과의 관계는 아직 논란의 여지가 많다. 몇 가지 염색체 이상은 태아의 양수에서 추출한 세포 검사로 판단할 수 있다.→ 다운증후군, 묘성증후군, 클라인펠터증후군, 터너증후군