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각각의 생물 종은 그 종만의 고유한 염색체 수를 가지고 있다. 사람의 정상적인 염색체 수는 46개인 반면, 침팬지는 48개, 고양이는 38개, 개는 78개, 초파리는 8개의 염색체를 가지고 있다. 염색체 수의 많고 적음은 그 생물이 고등생물인지 아닌지와 전혀 관계가 없다. 염색체 수가 정상 상태보다 많거나 적은 것을 염색체 수의 이상이라고 하는데 이런 현상은 세포분열 과정에서 오류 때문에 생겨난다. 염색체 수의 이상이 생긴 사람에게는 여러 가지 이상 증상이 나타날 수 있다. 예를 들어 21번 염색체가 한 개 더 많은 경우 다운증후군을 일으키는 것으로 알려져 있다. 2012년 서울대학교 생명과학부 연구팀은 염색체 수에 이상이 생기면 암이 발생할 수 있다는 연구 결과를 발표하기도 했다.