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모든 생물종은 고유한 염색체수를 가지고 있는데, 사람은 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체를 가지고 있다. 상염색체는 성염색체에 의해 조절되는 성과 관련된 유전형질을 제외한 모든 유전형질의 발현을 조절한다. 상염색체와 성염색체는 세포가 분열하는 동안 동일한 행동양식을 보인다. 상염색체는 남성과 여성 모두에게 독같이 존재하지만, 성염색체는 여성은 X염색체가 2개, 남성은 X염색체와 Y염색체가 각각 하나씩 있다. 사람의 염색체는 그 크기에 따라 1번부터 22번까지 번호가 붙어있다. 게놈 프로젝트에 의해서 밝혀진 바에 따르면 정보를 가진 인간의 유전자는 33,300개이며, 이 유전자들은 23쌍의 염색체 속에 들어 있다. 특정한 염색체에 이상이 생기면 특정한 질병이 발생하는 것으로 알려져 있다. 예를 들어 21번 염색체가 3개인 경우, 다운 증후군을 유발시키는 것으로 알려져 있다.