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대개의 경우, HIV는 질병에 대한 신체의 방어 체계인 면역계를 서서히 파괴함으로써 다른 질병 감염에 무방비 상태에 놓이게 해 결국은 죽음에 이르게 한다.

AIDS는 HIV 감염의 마지막 단계로, 여러 가지 질병의 감염 증상이 이 때 나타난다.

AIDS의 발병 사례는 1981년 미국 캘리포니아주의 로스앤젤레스에서 최초로 확인되었다. 처음에 미국에서 발견된 AIDS 환자들은 대부분 남성 동성연애자들과 정맥주사를 사용하는 마약중독자들이었다. 동성연애자들은 성접촉을 통해, 그리고 마약중독자들은 오염된 주사바늘을 함께 사용함으로써 바이러스에 감염되었다.

AIDS의 원인 바이러스인 HIV는 1983년에 프랑스에서 분리되었으며, 1985년에는 이 바이러스를 검출할 수 있는 혈청반응테스트가 개발되었다. HIV는 주로 혈액이나 정액, 그 밖의 생식기 분비물 및 모유를 통해 전염된다. AIDS는 전염성 질환이긴 하지만 접촉감염성 질환은 아니기 때문에, 기침이나 재채기, 보통의 신체적 접촉을 통해서는 전염되지 않는다. 전 세계적으로 가장 빈도가 높은 전염 방식(전체의 70%)은 이성간의 성접촉이다(이성애). 칸디다증(칸디다 감염에 의한 대장염)이나 단순포진(herpes) 등과 같이 타인과의 성접촉을 통해 감염되는 이러한 질병들은 생식기에 손상을 가져오기 때문에 AIDS에 감염될 위험을 높인다. 또, AIDS 바이러스는 태반이나 모유를 통해서 어머니로부터 아기에게 전달될 수 있다.

또 다른 많은 사람들(그 중에는 혈우병 환자들이 많이 포함되기도 했다)은 오염된 혈액이나 혈액 제제를 수혈받아 AIDS에 감염되었다. 혈액에 대한 HIV 감염 검사는 1980년대 말에야 뒤늦게 시작되었다.

유엔에이즈퇴치계획(UNAIDS)과 세계보건기구(WHO)가 펴낸 연례보고서에 의하면 1999년 12월 현재 전세계적으로 AIDS 환자의 수는 4,000만 명 이상이나 되며, 그 중 2,000만 명이 사망했다. AIDS 감염자의 약 33%는 15~24세의 청소년층이며 성인 사망자 240만명 중 여성이 110 만명으로 집계돼 젊은층과 여성층이 AIDS에 취약한 것으로 드러났다.

지역별로는 아프리카·아시아 등의 빈곤국가에서 AIDS 확산 속도가 빠른데 특히 사하라 사막 이남 아프리카 지역의 경우 보츠와나를 비롯한 일부 국가는 임산부의 감염률이 30%를 웃도는 것으로 나타났다. 아시아의 경우 발병 빈도가 높은 지역은 남아시아와 동남아시아 지역으로, 전세계의 감염자 중 약 20%가 이 곳에 거주하고 있다. 한국의 경우 1999년 말 현재 3,800명이 AIDS에 감염된 것으로 나타났다.

HIV의 감염 증상은 여러 단계에 걸쳐 나타난다.

HIV에 감염되고 나서 AIDS의 전형적인 증상이 나타나기까지는 평균 10년이 걸린다(AIDS 관련 증후군). 감염된 후 처음 몇 주 동안에 급성 단구(單球: 혈액 속에 있는 둥글고 큰 세포로, 전체 백혈구의 6%를 차지하며 강한 식균 작용을 함)가 증가하는 경우가 종종 있지만, 몇 주 내에 회복된다. 이 때에 불쾌감·메스꺼움·관절통 및 근육통·미열·발진·인후염·설사·림프선의 비대·치매·체중 감소 등과 같은 다양한 증상이 나타날 수 있다.

이 단계가 지난 다음에는 몇 년 동안 아무런 증상이 나타나지 않을 수도 있다. 그러나 면역계가 허약해짐에 따라 감염자는 기회감염을 비롯해 여러 가지 질병에 쉽게 걸린다. 기회감염이란, 정상적인 조건에서는 인체의 건강한 면역계가 쉽게 물리치던 병원균들이 면역계가 약해진 틈을 타 질병을 일으키는 것을 말한다. 기회감염 중 가장 흔히 나타나는 것은 세포확대바이러스·뉴모시스티스 카리니(Pneumocystis carinii: 주폐포자충)·주혈원충병·칸디다증·단순포진·대상포진·결핵·비정형 마이코박테리움(Mycobacterium) 등이다.

게다가, HIV에 감염된 사람은 카포시육종이나 설암·직장암·비호지킨스 B세포림프종과 같은 암에 걸릴 확률도 아주 높아진다. 뉴모시스티스 카리니 폐렴과 카포시육종은 AIDS 환자에게서 가장 흔히 나타나는 질병이다. 많은 AIDS 환자들은 소모 증세가 나타나 몸이 극도로 쇠약해진다. AIDS 환자는 기회감염이나 악성질환을 방어하지 못해 결국 사망하게 된다.

HIV에 감염된 사람들 중 일부는 10년이 지나도록 AIDS 증상이 나타나지 않는다.

이 중 많은 사람들은 AIDS가 진행되고 있다는 어떤 징후도 나타내지 않는다. 이 사람들은 AIDS 바이러스에 대해 강한 면역 반응을 나타내거나 약한 종류의 AIDS 바이러스에 감염된 것으로 추정된다.

HIV의 주공격 대상이 되는 세포는 면역계에서 필수적인 역할을 하는 백혈구 집단이다. 보조T림프구 또는 T4보조세포라고 부르는 이 세포들은 정상적인 면역 반응에서 면역 방어 기능을 담당하는 모든 세포들을 자극하거나 활성화하는 중요한 역할을 담당한다.

방어 기능에 관계하는 세포들에는 병원균에 대항해 싸우는 항체를 생산하는 B림프구, 바이러스에 감염된 세포들을 파괴하는 T림프구, 침입한 병원균들을 공격하는 마크로파지와 그 밖의 효과기 세포 등이 있다(킬러 림프구). 일단 HIV가 보조T세포에 침입하면, 보조T세포의 기능을 저하시키거나 세포 자체를 파괴시킬 수 있다.

AIDS의 발병을 알려주는 두드러진 신호는 보조T세포수의 급격한 감소다. HIV는 또한 특정 단구와 마크로파지(거대한 식세포) 및 두뇌 세포들을 포함해 다른 세포들도 감염시킬 수 있다.

다른 바이러스들과 마찬가지로, HIV 역시 증식을 위해 세포에 침입한다. 바이러스는 스스로 복제하지 못하기 때문에, 숙주세포의 메커니즘을 이용해 새로운 바이러스들을 생산한다. HIV는 바이러스 중에서 레트로바이러스(retrovirus)라고 하는 독특한 집단에 속한다.

레트로바이러스는 DNA가 아니라 RNA로 된 유전물질을 가지고 있으며, 그 주위를 단백질 껍질이 둘러싸고 있다. HIV는 gp120이라는 단백질을 이용하여 보조T세포의 껍질에 침입한다. gp120 단백질은 보조T세포의 표면에 있는 CD4라는 분자에 들러붙는데, 이것은 보조T세포를 속여서 바이러스를 세포 안으로 들어가게 한다. 일단 T세포 안에 들어온 HIV는 세포의 기구를 이용하여 역전사효소로 자신의 RNA를 DNA로 복제한다.

새로 만들어진 바이러스의 DNA는 숙주세포의 염색체 DNA에 삽입된다. HIV가 숙주 DNA에 결합되면 잠복기에 들어간다고 생각했던 적이 있었다. 이 이론은 HIV에 감염되고 나서 AIDS가 발병하기까지의 긴 시간을 설명할 수 있었다. 그러나 다른 바이러스는 실제로 잠복기에 들어가지만, HIV는 그렇지 않다. 오히려 잠복기 동안에 HIV는 아주 빠른 속도로 증식한다. HIV가 복제되는 동안에 RNA에 많은 돌연변이가 생겨나 면역계가 바이러스에 대항하는 것을 더욱 어렵게 만든다. 결국에는 새로 생겨난 수많은 바이러스들이 면역계가 보조T세포들을 생산하는 것보다도 더 빠른 속도로 보조T세포들을 약화시키거나 파괴할 수 있게 된다.

의사들은 혈액 속에 들어 있는 보조T세포의 수를 측정하여 AIDS 환자가 얼마나 오래 살 수 있는지 예측해왔지만, 혈액 속에 들어 있는 바이러스의 양이 더 정확한 척도가 된다는 사실이 밝혀졌다.

AIDS 바이러스 중 주종을 이루는 두 종류는 HIV-1과 HIV-2로 알려져 있다. 이 두 바이러스의 유전물질은 60%가 동일하다. 전세계적으로 가장 흔한 종류는 HIV-1이고, HIV-2는 서아프리카 지역에서 더 발병률이 높다.

두 종류의 바이러스는 비슷한 방식으로 작용하지만, HIV-2가 일으키는 AIDS는 HIV-1이 일으키는 것보다도 진행 속도가 훨씬 느리다. 두 종류의 바이러스에는 또한 수많은 아종(亞種)들이 있는데, 그것들은 원래의 바이러스와 약간 다른 유전적 변종이다. 변종들이 수없이 생겨난 것은 HIV의 유전물질이 돌연변이를 일으키는 속도가 매우 빠르기 때문이다. 대부분의 변이는 gp120 단백질의 암호를 만들어내는 유전자에 일어나며, 이러한 돌연변이는 단백질의 구조에 변화를 가져올 수 있다.

표면 단백질의 구조를 끊임없이 변화시킴으로써 바이러스는 면역계에 의해 인식되는 것을 피할 수 있다.

HIV 감염을 막을 수 있는 백신이나 치료법은 아직까지 개발되지 않았다. 예방 노력은 주로 금욕이나 일부일처제, 콘돔의 사용 및 그 밖의 '안전한 섹스' 방법과 같은 성행위의 변화에 치중하고 있는 실정이다. 정맥 주사용 마약 사용을 줄이고, 주사바늘을 함께 사용하지 못하게 하는 노력도 일부 지역에서 감염의 감소를 가져왔다.

치료는 처음에는 기회감염 증상에 대처하는 데 국한되었다. 그렇지만 지금은 아지도티미딘(azidothymidine/AZT)·3TC·디디옥시이노신(dideoxyinosine/ddI)과 같은 여러 종류의 약들이 HIV에 감염된 후 AIDS의 진행을 늦추는 데 사용되고 있다. 이 약들은 역전사효소를 공격 목표로 삼아 그 활동을 제한함으로써 바이러스의 생산을 억제한다.

프로테아제(단백질분해효소) 억제제라고 부르는 새로운 종류의 의약품이 개발되 HIV에 대항하는 데 서광이 비치고 있다. 이 화합물은 HIV 프로테아제 효소가 많은 중요한 단백질을 분해하는 마지막 과정을 억제한다. 리토나비르(ritonavir)와 인디나비르(indinavir)와 같은 프로테아제 억제제는 AIDS의 진행을 최소한 일시적으로는 차단하는 것으로 밝혀졌다.

프로테아제 억제제는 다른 두 종류의 역전사효소 억제제와 함께 사용할 때 가장 효과적이다. 그래서 이것을 '삼중약 요법(triple-drug therapy)'이라 부른다.