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여러 가지 신체 계통에 영향을 미치는데 가장 두드러진 곳은 뼈대·심장·눈이다. 이 병에 걸린 사람은 키가 크고, 사지가 가늘고 길며, 손가락도 길어서 거미 같다고 표현하며, 관절이 2배로 늘어나는 경향이 있다. 눈의 수정체는 본래 위치를 벗어나 있고(진단상의 증세) 녹내장과 망막박리 등의 발생 빈도가 매우 높다.

심장근육은 비정상적으로 구성되어 있고 여러 가지 기능 이상과 기형이 나타나는데, 대동맥 파손이 가장 흔한 사망 원인이다. 형질의 발현 정도에 따라 환자는 일찍 죽을 수도 있고 아주 정상적인 삶을 살아갈 수도 있다. 결합조직에 생기는 근본적인 이상은 교정할 수 없지만, 상처는 정상적으로 치유가 되고 일부 결함은 교정수술도 가능하다.