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빅터 매커식(Victor McKusick)

ⓒ National Library of Medicine/wikipedia | Public Domain

매커식은 미국 메인 주의 농장에서 성장했다. 그는 1940~43년 매사추세츠 주 메드퍼드에 있는 터프츠대학교에 다녔다. 그 후 심장병 전문의 수련을 위해 볼티모어에 있는 존스홉킨스 의과대학으로 옮겼고, 1946년 전문의가 되었다. 그곳에서 매커식은 심장 잡음 연구 및 치료 분야를 연구했다. 나중에 매커식은 이 분야의 중요 교과서가 된 〈건강할 때와 질병이 있을 때의 심장혈관 소리 Cardiovascular Sound in Health and Disease〉(1958)를 출판했다. 대동맥부전을 앓는 심장병 환자와의 만남은 매커식의 관심 분야를 유전학으로 바꾸는 계기가 되었다. 그 심장질환은 마르팡증후군을 가진 환자에게서 나타나는 증상이었다. 마르팡증후군은 매우 희귀한 선천성 질환이다. 1957년 그는 존스홉킨스대학교에 최초로 유전학부를 만들어 1975년까지 책임자로 일했다. 매커식은 또한 존스홉킨스대학교에서 의학과장을 역임(1973~85)했고, 1985~2007년에는 유전학 교수를 지냈다.

매커식의 가장 중요한 연구는, 마르팡증후군의 원인이 되는 유전자를 밝히는 것과 더불어 왜소발육증의 한 형태인 매커식카프만증후군에 대한 유전학적 근거를 정확히 짚어내는 것이었다. 이 증후군은 암만파 사람들에게서 상대적으로 흔하게 나타난다. 매커식은 인간게놈기구(Human Genome Organisation/HUGO)의 초대 대표를 지냈다(1988~91). 그는 인간의 유전질환에 대한 정보를 한데 모은 〈인류의 멘델적 유전 Mendelian Inheritance in Man〉(12판, 1966~98)과 그것의 인터넷 판인 〈인류의 멘델적 유전 온라인 Online Mendelian Inheritance in Man〉(1987~)을 창안했다. 매커식은 미국 과학아카데미 회원에 선출되었다. 캐나다의 게어드너 상(1977), 의학 부문 특별 업적에 대해 수여하는 앨버트 래스커 상(1997), 미국 과학훈장(2001), 의학적 게놈·유전학 부문 일본국제상 등 수많은 명예를 안았다.