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| 분류 | 유전질환 |
|---|---|
| 발생 부위 | 전신 |
| 증상 | 다모증, 정신 지체 |
| 진료과 | 의학유전학과 |
| 관련 질환 | ARC 증후군, 베크위트-위드만 증후군, 엘러스-단로스 증후군 , 연골외배엽 이형성증 , 판코니범혈구감소증, 골덴하 증후군, 홀트-오람 증후군 , 클리펠-트라우네이-베버 증후군, 다발성 흑자 증후군, 마르판 증후군 , 누난 증후군 , 루빈스타인 테이비 증후군 , 러셀 실버 증후군 , 대뇌성 거인증 , 트리처 콜린스 증후군 , 바르덴부르크 증후군 |
정의
코넬리아드랑게 증후군(Cornelia de Lange Syndrome)은 성장 지연, 정신 지체, 다모증, 골격 및 외모 이상과 같은 증상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 1933년 네덜란드 의사 코넬리아드랑게(Cornelia de Lange)에 의해 처음으로 알려졌고, 1916년 W.브라흐만(W. Brachmann)이 비슷한 질환을 보고하였으므로 Brachmann-de Lange Syndrome이라고도 부릅니다. 발생 빈도는 1만~3만 명당 1명의 비율이며, 남녀 차이는 없습니다.
원인
최근 이 증상을 겪고 있는 환자의 50%정도에게 Nipped-B-like(NIPBL)과 SMC1A 유전자에 이상이 있는 것으로 보고되었습니다.
증상
1. 성장
- 임신 시부터 성장부진이 있고 성장해서도 키가 작음.
- 골 성숙의 지연(100%)
- 신생아기에 나타나는 저음이고, 힘이 없으며, 으르렁거리는(growling) 울음소리(74%)
2. 지능
- 정신지체와 느린 행동
- 지능지수는 평균 53이고 30 ~ 86사이 : 출생 시 체중과 머리둘레가 크면 지능이 좀 더 높을 수 있음.
3. 특징적인 외모
- 머리의 크기가 작고 얼굴이 짧은 편임(93%).
- 눈썹에 숱이 많고 미간까지 나 있음(98%), 길고 말려진(curly) 속눈썹(99%)
- 콧대가 낮고, 코끝이 위쪽으로 향함(83%), 콧구멍이 안쪽으로 향함(85%)
- 긴 인중, 윗입술이 얇고, 입술의 끝이 아래쪽으로 향함(94%).
- 높은 구개궁(86%)
- 치아의 간격이 넓고 늦게 남(86%)
- 소하악증(작은 턱)(84%)
- 하악골 돌기(spur)(66%)
- 목이 짧고(66%), 헤어라인이 뒷목 아래쪽까지 있음(92%)
4. 피부
- 다모증(hirsutism)(78%)
- 피부가 대리석과 같고 입 주위가 창백함(56%).
- 유두와 배꼽의 형성부전(50%)
5. 사지
- 짧은 팔다리(93%)
- 해표상지증(phocomelia), 손발가락 부족증(oligodactyly)(27%)
- 5번째 손가락의 만지증(74%)
- 일자형 손금(51%)
- 엄지 손가락의 기형(72%)
- 팔꿈치가 굽어 있음(64%)
- 2, 3번째 발가락이 붙어 있음(86%).
6. 안과적인 이상
- 근시, 안검하수, 안구진탕(57%)
7. 위장관계 이상
- 위식도의 역류(30%)
- 장의 중첩을 포함한 장폐색, 장이 꼬인 이상회전, 유문 협착
8. 성기의 이상(남자)
- 성기 형성부전(57%)
- 잠복고환(73%)
- 요도하열(33%)
9. 기타
- 발작(23%)
- 청력장애(60%)
- 소각막증(microcornea), 난시, 시신경 위축, 시신경의 결손증, 사시, 안구돌출, 후비공 폐쇄증
- 귀의 위치가 낮음, 구개열
- 선천성 심장결손 : 심실중격 결손(VSD)
- 탈장, 식도단축(brachyesophagus)
- 작은 대음순
- 요골의 형성부전
- 혈소판 감소증
진단
코넬리아드랑게 증후군은 병력, 신체적 검진, 가족력 검사, 방사선 소견, 염색체 분석 등을 바탕으로 진단합니다. 또한 특징적인 외모, 태내 발육 부진, 출생 후 발달 지연 등으로도 진단할 수 있습니다. NIPBL과 SMC1A 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
치료
코넬리아드랑게 증후군을 앓는 경우 평균에 비해 발달 속도가 느리다는 특징이 있습니다. 그러므로 조기 교육과 신생아 자극 프로그램이 필요합니다. 또 지속적이고 장기적으로 치료해야 합니다.
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[Daum백과] 코넬리아드랑게 증후군 – 질병백과, 서울아산병원
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