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| 발생 부위 | 기타 |
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| 관련 질환 | 부갑상선기능저하증, 광우병, 자폐증 / 자폐 스펙트럼 장애, 지적장애, 18번 염색체 단완결실 증후군, 18번 염색체 장완결실 증후군, 엔젤만 증후군, 에이퍼트 증후군 , 모세혈관 확장성 운동실조 증후군 , 코넬리아드랑게 증후군 , 묘성 증후군, 크루존 증후군, Haw River 증후군, 에드워드 증후군 , 누난 증후군 , 파타우 증후군, 파이퍼 증후군 , 페닐케톤뇨증, 프라더 윌리 증후군 , 레트 증후군 , 루빈스타인 테이비 증후군 , Sanfilippo 증후군, |
정의
관련 질병
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부갑상선기능저하증 근육강직, 근육경련, 뇌전증 발작 , 발육부전, 불안, 우울, 저림, 정신 지체, 체모감소, 치아발달장애..
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광우병 기억장애, 이상행동, 정신 지체, 치매..
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자폐증 / 자폐 스펙트럼 장애 사회적 고립, 상동적 행동, 언어장애, 정신 지체..
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지적장애 언어장애, 정서장애, 정신 지체, 행동장애..
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18번 염색체 단완결실 증후군 눈 사이가 멀어보임, 눈꺼풀 처짐증, 사시, 얼굴형태의 이상, 정신 지체..
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18번 염색체 장완결실 증후군 근긴장의 이상, 얼굴형태의 이상, 음낭에 없는 고환,부고환, 정신 지체..
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엔젤만 증후군 근긴장의 이상, 발육부전, 정신 지체..
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에이퍼트 증후군 눈 사이가 멀어보임, 사시, 입술, 입천장의 기형, 정신 지체, 합지증..
