"고양이울음증후군"

항목

고양이울음증후군 묘성 증후군, 猫聲症候群
제5번 염색체 단완(短脘)의 일부가 결손되어 나타나는 드문 선천성 질환.|160명 중 1명 꼴로 태어나는 염색체 이상의 1/2 정도는 상염색체에서 나타난다. 대부분의 염색체이상(97％)은 사산되고 살아서 태어날 경우에도 평균수명이 짧고 여러 가지 기형이 나타나며 정신지체를 보인다. 21번 염색체가 하나 더 있는 3염...

도서 다음백과 | 태그 질병 , 선천성/유전성
묘성 증후군 Cri du Chat syndrome
정의 묘성 증후군은 고양이 울음소리와 같은 특징적인 울음소리 때문에 명명되었습니다. 이 질환의 원인은 5번 염색체 단완의 부분 결실입니다. 이 질환의 발생 빈도는 출생아 3만~5만 명당 1명입니다. 원인 묘성 증후군의 원인은 5번 염색체 단완의 부분 결실입니다. 이 증후군의 표현형을 나타내는 데 중요한 부위는 5...

분류 :

유전질환

발생 부위 :

전신

증상 :

다른 선천성 기형, 정신 지체

진료과 :

의학유전학과

관련 질환 :

18번 염색체 단완결실 증후군, 18번 염색체 장완결실 증후군, 22번 염색체 장완 미세결실 증후군, 프라더 윌리 증후군 , 스미스-마제니스 증후군 , 윌리암스 증후군 , 4번 염색체 단완결실 증후군

도서 질병백과 | 태그 질병
묘성 증후군 (관련어 고양이 울음 증후군) Cri du chat syndrome, ..
질병 정보 (신규) 묘성 증후군현상. 변비 증세. 그 외에도 저혈압, 소두증, 이정표의 지연, 부푼 볼살과 둥근 얼굴, 양안격리증, 내안각췌피, 아래쪽으로 비스듬한 눈꺼풀틈, 사시, 평평한 콧날비량, 아래로 처진 입, 소하악증, 짧은 손가락, 원선, 심실중격결손증(VSD), 심방중격결손증(ASD), 동맥관개존증(PDA), 팔로...

도서 위키백과
결실 缺失, deletion
영향을 나타낼 수 있다. 예를 들어 묘성증후군(Cri du chat syndrome)과 스미스마제니스증후군(smith-magenis syndrome)을 들 수 있다. 묘성증후군(고양이 울음 증후군)은 5번 염색체의 단완 일부가 결실되는 사람에게 나타나는 돌연변이다. 신생아의 울음소리가 고양이와 유사해 묘성증후군이라 불린다. 주로 정신박약...

도서 다음백과 | 태그 유전/진화
묘성증후군 描聲症候群, cri-du-chat sydrome
정신박약, 얼굴기형, 지문·손금·족문의 이상, 심장기형, 발육부진 및 고양이 울음소리와 같은 고음의 울부짖는 소리가 특징이다.

도서 다음백과 | 태그 생물
돌연변이 突然變異, mutation
일부가 상동 염색체가 아닌 다른 염색체로 자리를 옮기는 것을 뜻한다. 이러한 염색체 구조 이상이 발생하면 심한 장애를 초래한다. 고양이울음증후군(묘성증후군), 윌리엄스증후군, 만성 골수백혈병 등이 사람의 염색체 구조 이상에서 비롯된 대표적인 유전병이다. 염색체 수 이상은 감수 분열 과정에서 염색체가 분리...

도서 친절한 과학사전 - 생명과학 편 | 태그 유전/진화 , 과학 일반
5번 염색체 Chromosome 5, 5號染色體
5번 염색체는 사람 염색체 중 하나이다. 5번 염색체의 단완이 부분적으로 결실되면 묘성 증후군을 갖게 되는데 이 증상을 가지게 되는 사람의 울음소리와 고양이 울음소리와 비슷하다고 하여 묘성 증후군으로 불리며 발달 지연과 정신 지체를 동반한다. 1번 염색체 2번 염색체 3번 염색체 4번 염색체 염색체 유전학

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