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요약 제5번 염색체 단완의 일부가 결손되어 나타나는 드문 선천성 질환.
정신박약, 얼굴기형, 지문·손금·족문의 이상, 심장기형, 발육부진 및 고양이 울음소리와 같은 고음의 울부짖는 소리가 특징이다.
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