항목
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희귀질환 극복의 날대한 사회적 인식을 높이고, 환자와 가족에 대한 적절한 지원이 이루어질 수 있도록 하기 위해 제정되었다. 유래와 역사 희귀질환은 터너증후군, 헌터증후군, 혈관부종, 하다드증후군과 같이 조기진단이 어렵고 적절한 치료방법과 치료의약품이 개발되지 않은 질환으로 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병...
- 분류 :
- 법정기념일, 비공휴일
- 시행일 :
- 2016년 12월 30일
- 주관처 :
- 보건복지부
- 날짜 :
- 매년 2월 마지막 날
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돌연변이 突然變異, mutation특정 염색체의 수가 많아지거나 적어지는 이수성 돌연변이와 염색체가 한 벌 단위로 변화하는 배수성 돌연변이가 있다. 다운증후군, 에드워드증후군, 터너증후군, 클라인펠터 증후군 등이 이수성 돌연변이의 대표적 질환이며, 배수성 돌연변이는 염색체가 3n, 4n 등으로 나타나서 동물에서는 거의 존재하지 않는다. 태아...
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조맥톤주 10mg Zomacton Inj. 10mg10 mg (별규) - (숙주:E.coli A4255, 벡터:pTV104) (첨부용제 1mL) 효능효과 1. 뇌하수체 성장호르몬 분비 부족으로 인한 소아의 성장부전치료 2. 터너증후군에 의한 성장 부전 치료 용법용량 이 약의 용법ㆍ용량 일정은 환자마다 개별화되어야 한다. 골단 융합이 발생하면 치료를 중지한다. 성장호르몬 요법에 대한...
- 식약처 분류 :
- [02410]뇌하수체호르몬제
- 전문/일반 :
- 전문의약품
- 약효 분류 :
- 호르몬 및 대사 관련 작용약 > 성장부전 치료제 > 성장호르몬제 > Recombinant human growth hormone
- 제조/수입사 :
- 한국페링제약(주)
- 임산부 금기 :
- 2등급: 임신 중 투여에 대한 안전성 미확립
- 성상 :
- 백색 또는 거의 백색의 동결건조분말이 든 바이알과 무색 또는 미황색을 띠는 투명한 액이 들어있는 투명한 유리 재질의 프리필드시린지
- 제형 :
- 주사제
- 투여 경로 :
- 주사제
- 보관방법 :
- 밀봉용기, 차광냉장(2∼8℃)보관
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조맥톤 12.96IU Zomacton 12.96IU12.96 IU (별규) - (숙주:E.Coli A4255, 벡터:pTV104) (첨부용제 3.5mL) 효능효과 1. 뇌하수체 성장호르몬 분비 부족으로 인한 소아의 성장부전치료 2. 터너증후군에 의한 성장 부전 치료 용법용량 이 약의 용법ㆍ용량 일정은 환자마다 개별화되어야 한다. 골단 융합이 발생하면 치료를 중지한다. 성장호르몬 요법에...
- 식약처 분류 :
- [02410]뇌하수체호르몬제
- 전문/일반 :
- 전문의약품
- 약효 분류 :
- 호르몬 및 대사 관련 작용약 > 성장부전 치료제 > 성장호르몬제 > Recombinant human growth hormone
- 제조/수입사 :
- 한국페링제약(주)
- 급여정보 :
- 급여
- 임산부 금기 :
- 2등급: 임신 중 투여에 대한 안전성 미확립
- 성상 :
- 흰색 또는 거의 흰색의 동결건조분말이 든 바이알과 무색 투명한 액이 들어있는 투명한 유리 앰플
- 제형 :
- 주사제
- 투여 경로 :
- 주사제
- 보관방법 :
- 밀봉용기, 차광냉장보관 (2-8℃)
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생식계의 유전성 기형과 선천성 기형발육하며 50％ 이상이 월경을 시작한다. 클라인펠터증후군은 표현형이 남성으로 나타나는 유전성 장애로 무정자·과소고환·여성형유방 등이 나타난다. 터너증후군은 신체상으로는 여성의 특징을 지니지만 키가 작고 월경을 하지 않는다. 고환여성화증후군은 유전되며 고환이 잘 발달되어 있고 테스토스테론을 분비...
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선천성 기형 Congenital malformation검사 등을 시행하여 태아의 유전적 이상을 발견해야 합니다. 염색체 검사는 염색체 이상으로 인한 질환, 예를 들면 다운 증후군, 파타우 증후군, 에드워드 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군 등을 진단할 수 있습니다. 또한 특정한 질환에 대한 유전자 검사를 통해 예전에는 거의 불가능하거나 어려웠던 단일 변이...
- 분류 :
- 유전질환
- 발생 부위 :
- 전신
- 증상 :
- 발육부전, 수유 곤란
- 진료과 :
- 소아청소년과
- 관련 질환 :
- 모호한 생식기, 신생아 답즙정체증, 두개 유합증, 선천성 손 기형, 선천성 편평발, 잠재성 이분 척추, 잠복고환증, 18번 염색체 장완결실 증후군, 다운 증후군 , 파타우 증후군
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렐레팍트LH-RH 0.1mg/1mL Relefact LH RH 0.1mg/1mL고나도렐린으로서 0.1mg] 효능효과 1. 불임증의 감별진단 : - 사춘기가 늦게 오는 경우 - 다음에서와 같은 원발성 성기능 부전 클라인펠터 증후군 (Klinefelter's syndrome) 터너 증후군 (Turner's syndrome) 세르톨리세포 유일증후군 (Sertoli-Cells-only syndrome) - 다음에서와 같은 속발성 성기능 부전 : 칼만...
- 식약처 분류 :
- [07280]기능 검사용 시약
- 전문/일반 :
- 전문의약품
- 약효 분류 :
- 진단 및 검사용약 > 진단시약 > 성조숙증 검사 > GnRH analog
- 제조/수입사 :
- (주)한독
- 급여정보 :
- 삭제
- 성상 :
- 무색투명한 액이 무색투명한 앰플에 든 주사제
- 제형 :
- 주사제
- 투여 경로 :
- 주사제
- 보관방법 :
- 밀봉용기, 1~25℃ 보관
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렐리체크주사 Relicheck Inj.산염 0.105 mg (별규) 효능효과 1. 불임증의 감별진단 : - 사춘기가 늦게 오는 경우 - 다음에서와 같은 원발성 성기능 부전 클라인펠터 증후군 (Klinefelter's syndrome) 터너 증후군 (Turner's syndrome) 세르톨리세포 유일증후군 (Sertoli-Cells-only syndrome) - 다음에서와 같은 속발성 성기능 부전 : 칼만 증후군...
- 전문/일반 :
- 전문의약품
- 약효 분류 :
- 진단 및 검사용약 > 진단시약 > 성조숙증 검사 > GnRH analog
- 제조/수입사 :
- 동국제약(주)
- 급여정보 :
- 급여
- 성상 :
- 무색투명한 액이 무색투명한 앰플에 든 주사제
- 제형 :
- 주사제
- 투여 경로 :
- 주사제
- 보관방법 :
- 밀봉용기, 1~25℃ 보관
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돌연변이 突然變異등은 이로 말미암은 것이다. 총 23쌍의 염색체에서 21번 염색체가 3개인 다운증후군이나 여성 성염색체(XX)에서 X 염색체 하나가 부족해서 나타나는 터너증후군 등도 마찬가지이다. 반면에, 방사선이나 화학물질 등 외부요인에 따른 돌연변이도 있다. 체르노빌(Chernobyl)이나 후쿠시마(Fukushima) 원전 사고에서 방출된...
- 시대 :
- 현대
- 유형 :
- 개념
- 분야 :
- 과학/과학기술
