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프리이드라이히 운동실조증 Friedreich ataxia정의 프리이드라이히 운동 실조증은 운동 실조증을 보이는 유전 질환입니다. 이는 상염색체 열성 유전 질환으로, 10~15세부터 서서히 진행됩니다. 프리이드라이히 운동 실조증은 9번 염색체 장완에 위치한 FXN 유전자가 원인 유전자입니다. 원인 프리이드라이히 운동 실조증은 FXN 유전자의 인트론 1번에 위치한 삼핵산...
- 분류 :
- 유전질환
- 발생 부위 :
- 전신
- 진료과 :
- 의학유전학과
- 관련 질환 :
- Haw River 증후군, 유약 X 증후군, 헌팅톤 병, 근긴장성 이영양증 , 척수구근 근위축증 , 척수소뇌성 운동실조증