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요약
α-갈락토시다아제 A라는 효소의 결핍으로 혈관 안에 글리코스핑고리피드(세라미드 트리헥소시드)가 비정상적으로 축적되는 반성유전성 질환.
미만성구간혈관각화종이라고도 함.
파브리병(Fabry's disease)
ⓒ Ldmochowski/wikipedia | GFDL
이 축적물은 결국 심장과 신장에 기능장애를 일으켜 수명을 크게 단축시키는 결과를 초래한다. 환자의 복부·무릎 피부에 두드러진 암적색 과립무리가 나타나기 때문에 이전에는 혈관각화종이라고 하여 피부병의 일종으로 여겼다.
후에 발견된 사실로 이 병의 더 중요한 특징은 신장과 혈액 내의 지방질 축적이라는 것을 알게 되었다. 치료할 때는 파브리병의 전형적인 증상인 강렬히 타는 듯한 통증을 제거하는 것에 일차적인 목표를 둔다. 사망의 가장 흔한 원인은 신부전으로 평균 40세 남자들에게 두드러지게 많이 발생한다.
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