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정의

타인과의 사회적 상호작용과 의사소통에 장애가 있는 증상. 이 용어는 1940년 존스 홉킨스 의과대학의 소아정신과 의사인 레오 카너(Leo Kanner) 가 지나치게 위축되고 자신에게 편집적인 아동을 기술하기 위해 최초로 사용했다. 초기의 증상을 구별해내기는 매우 어렵지만 대개 2.5세 이전에 나타난다(아동기의 질병과 장애).

증상

자폐증은 대개 2.5세 이전에 나타난다. 자폐증의 발병률은 1만 명당 1~15명이고 15~20％ 가량은 사회적·직업적으로 독립할 수 있으며 남성이 여성보다 3~4배 정도 더 높은 발병률을 보인다. 카너 증후군(Kanner's Syndrome)이라고도 알려져 있는 대부분의 영아자폐증(infantile autism) 환자는 애정과 신체적 접촉에 무관심하고, 언어발달이 느리고 비정상적이며 때로는 전혀 말을 못하는 경우도 있다. 다만 간혹 나중에 부모나 다른 성인들에 대한 애정을 나타내는 경우도 있다. 반향언어증(echolalia : 다른 사람이 자신에게 들려준 말을 계속해서 반복함)을 보이거나 말 대신 이상한 기계음을 내기도 한다.

일반적으로 자폐아는 사물에 부적절한 애착을 가진다. 소리에 대한 반응이 적거나 통증에 대한 반응이 없고 위험을 인식하지 못하는 경우도 있지만 실제로 자폐아들은 대개 매우 민감하다. 자폐증 환자는 환경변화를 막으려는 강박적인 노력을 하며 흔히 몸을 흔들거나 박수를 치는 등의 율동적인 신체운동을 한다. 25％가량은 사춘기 후반에 발작을 보인다(학습장애).

분류

카너 증후군과 함께 오스트리아의 의학자 한스 아스페르거(Hans Asperger)에 의해 보고된 발달장애 증후군의 하나인 아스페르거 증후군(Aspergerus-Syndrome), 서번트 증후군(Savant syndrome) 등이 대표적인 자폐증이다. 카너 증후군이 영아자폐증 형태로 나타난다면, 아스페르거 증후군은 일반인과 의사소통이 가능하며, 성장하면서 언어 지체등에도 이상이 없으나, 역사와 지리 등 특정 인문학적 분야에 집착하는 성향을 보인다는 특징이 있다. 서번트 증후군은 자폐증과 유사한 뇌기능 장애가 있으나 의사소통과 언어구사 등 지능의 측면에서는 비장애인과 차이가 없는데, 수학 등 특정 분야에서 천재성을 보여주는 경우를 말한다.

원인과 치료

자폐증은 원인이 완전히 규명되지 않은 질병이다. 초기에는 부모 자식 간의 행동적 상호작용과 같은 출생 후 요인들이 유아의 비정상 발달의 주요원인이라고 생각되었다. 그러나 자기공명영상(MRI)을 사용한 최근의 연구 결과 자폐아의 뇌 구조, 특히 소뇌와 변연계의 뇌발달 초기 단계에서 생긴 것으로 보이는 이상이 있다는 것이 밝혀졌다. 연구가들은 자폐증 환자의 경우 푸르키녜세포(Purkinje cell)라는 커다란 신경세포가 결핍되어 있으며 신경전달물질인 세로토닌이 과다하게 존재한다는 사실도 알아냈다. 이런 누적된 연구 결과 대체로 유전적 발달 장애인 것으로 추측하고 있다. 자폐증의 치료는 여전히 실험단계에 있다.