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요약 신장세관에 정상적으로 존재하는 글리신·프롤린·히드록시프롤린 등의 아미노산을 재흡수하는 전달체계의 선천성장애로 인해 생기는 증상.
이 전달체계가 발달하지 못한 어린이에게서 때때로 소변에 글리신·프롤린·히드록시프롤린 등의 농도가 높아지면서 발작이 일어나고, 뇌척수액 중 단백질 농도가 높아지며 정신지체가 나타날 수도 있다.
특정한 아미노산 전달을 방해하는 유전성 질환에는 푸른기저귀증후군이라고도 하는 트립토판흡수불량증후군과 흡건조요뇨증이라고도 하는 메티오닌흡수불량증후군 등이 있는데, 소장에서 트립토판과 메티오닌이 원활하게 흡수되지 않아서 나타난다.→ 드토니-판코니 증후군, 시스틴요증, 하르트누프병
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