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시스틴요증의 주된 임상적 문제점은 신장에 시스틴 결석을 형성하는 것인데, 소변에 잘 녹는 리신·아르기닌·오르니틴 등과는 달리 시스틴은 소변에 잘 녹지 않아 특히 밤중처럼 소변의 양이 줄어드는 경우 결석을 형성하기 쉽다.

이런 현상은 물을 많이 마시도록 하고 소변을 알칼리화하거나, 심한 경우에는 메티오닌과 시스틴이 함유된 음식을 제한함으로써 줄이거나 방지할 수 있다. 시스틴요증은 4가지 아미노산을 혈액으로 재흡수하는 세뇨관의 운반체계에 유전적인 결함이 있어서 생긴다고 알려져 있다. 시스틴요증의 일부 형태에서는 장에서의 운반도 비슷한 손상을 받는다. 약 600명 중의 1명 정도는 비정상적으로 많은 양의 시스틴을 소변으로 배설하는 것으로 추산되며, 이것은 간단한 검사로 발견할 수 있다.

시스틴요증은 상염색체에 있는 열성 유전자에 의해 유전되므로 병이 나타나지 않는 보인자끼리 결혼할 경우 확률적으로 네 자녀 중 1명에게서 이 병이 나타날 것으로 예상된다.