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유전이 유전물질에 의해 나타나는 현상이고 그 유전물질이 염색체 위에 존재한다는 사실이 확립된 이후에도 유전물질의 형상에 대한 논란이 계속되었으나 1944년 O. 에이버리와 M. 매카티가 세균의 유전물질이 DNA임을 증명하고 1950년대 초기 A. 허시와 M. 체이스가 박테리오파지의 증식에서 단백질이 아닌 DNA가 유전물질임을 제시함으로써 DNA가 유전물질임이 명백하게 되었다.

1953년 J. 윈슨과 F. 크릭은 DNA의 3차원 구조를 해명하여 구조적인 측면에서 유전 메커니즘을 설명할 수 있게 되었고 이는 유전학의 새로운 장(場)을 열게 되었다. 즉 이중나선으로 된 DNA 사슬이 상보적인 수소결합을 통해 형성된다는 것이 규명된 것이다. 1958년 M. 메슬슨과 F. 스탈의 DNA 이중나선구조의 복제 메커니즘이 주형사슬에 의한 상보적인 것임이 증명되고, 1957년 주형사슬을 요구하는 DNA 합성효소가 A. 콘버그에 의해 발견되었는데 이로써 유전형질은 매우 안정된 것이며, 복제전달을 통해 고도의 재현성을 나타내는 유전의 기본 메커니즘이 제대로 이해되기에 이르렀다.

이후 보편적인 유전과정의 경로가 밝혀짐에 따라 그에 상응한 표현형질의 정교한 발현 메커니즘도 밝혀지게 되었는데 그 보편성과 생명과정에서의 중심기능이 인식됨으로써 이들을 중심원리(central dogma)라 부르게 되었다. 즉 DNA의 복제, DNA에서 리보핵산(ribonucleic acid/RNA)으로의 전사 및 RNA에서 단백질로의 번역과정을 통해 유전형질은 복제되고 발현된다는 유전 메커니즘의 전과정이 해명된 것이다.

한편 1941년 G. 비들과 E. 테이텀이 붉은빵곰팡이를 키워 1 유전자의 산물이 1 효소 단백질이 되며 이 효소가 표현형질을 나타내는 단위라는 사실을 제시했다. 또한 1961년 F. 자코브와 J. 모노가 유전자의 발현을 조절하는 유전자의 조절기능영역이 있음을 제시함에 따라 유전형질의 발현이 환경요인에 의해 조절되는 양상을 집중적으로 연구하기 시작했으며, 비멘델식 유전인 조건유전현상의 많은 부분도 이해되기에 이르렀다.

이는 또한 유전자의 세부구조를 기능에 연관시키는 연구를 유도하게 되어 유전의 본질을 이해하는 데 많은 기여를 했으며, 효소나 단백질 생화학에 대한 연구가 진전되어 세포 내 물질대사 경로와 효소의 다형성 조합에 의해 다양한 형태로 나타나는 표현형질수준에서의 유전현상도 과학적으로 규명되기에 이르렀다.