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요약 적혈구의 부족, 백혈구감소증 및 혈소판감소증, 골수에서의 혈액형성 장애, 진행성 위장관장애를 특징으로 하는 심각한 질환.
엽산결핍은 수개월간에 걸쳐 일어나며 간이나 채소가 결핍된 부적절한 식사, 장의 흡수장애, 간경화증, 항경련제 투약치료 등이 원인이 되어 일어난다. 또한 임신 후기의 3개월 동안과 심한 용혈성 빈혈(용혈소에 의해 적혈구가 용해됨)이 있는 사람에게서도 볼 수 있고, 유아의 경우에는 영양분이 보충되지 않은 염소젖이나 분유를 먹일 때 일어날 수 있다.
엽산결핍증의 증상과 증후는 골수에 거대적아구가 나타나고 혈액에서 거대적혈구가 발견되는 등 악성빈혈과 구분할 수 없는 혈액검사소견이 포함된다. 또한 혀가 아프고 입가장자리가 갈라지며, 설사·인후염·식도염을 보이고, 위·장의 궤양 등 심한 위장관장애가 나타난다. 엽산을 경구로 투여하면 모든 증상이 빠르게 개선되고 단순한 영양실조(영양불량)인 경우에는 적절한 식이요법으로 치료한다.
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