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정상적인 발달에서는 태아의 등이 될 부위를 따라 신경조직의 판이 형성되는데, 이 조직은 접혀져서 밀폐된 관을 만들고 이는 중추신경계의 여러 구조로 발달하게 된다.

이 관이 제대로 닫히지 않거나 관의 일부가 없어지거나 막히면 기형이 발생하게 된다.

관이 제대로 닫히지 못하게 되면 이분척추(二分脊椎)·수막류(髓膜瘤)·척수류(脊髓瘤)·수막척수류(髓膜脊髓瘤) 등과 같은 질환에서 볼 수 있는 결손이 일어난다.

이분척추는 척수의 뒤쪽으로 척추가 형성되지 못해서 신경이 보호받지 못한 채 남아 있게 된다. 이분척추는 대개 신경관이 닫히는 마지막 구간이며 척주의 밑부분인 천골부나 요추부에서 일어나는데 평생 동안 발견되지 않고 지나갈 수도 있다. 이런 부류의 신경관결손은 이분척추의 특별한 형태들이다.

척수류는 뇌와 척수를 둘러싸는 막성조직(膜性組織)인 뇌척수막이나 피부로 덮이지 않은 채 척수가 등쪽 표면에 그대로 노출되어 있다.

수막류는 이러한 뇌척수막이 척추결손을 통해 비집고 나와 체액으로 가득찬 낭을 형성하게 될 때 일어난다. 수막척수류는 낭 안에 약간의 신경조직까지 포함하고 있는 복합결손이다. 이러한 결손들이 척수중심관과 통하게 되면, 이름에 'syringo'(管 또는 누[瘻]와의 관계를 나타냄)라는 접두사가 덧붙여진다. 그러므로 공동상척수탈출(空洞狀脊髓脫出)은 신경조직과 척추로 통하는 개구(開口)를 포함하는 개방성 결손이다.

개방성 신경관결손증은 아기 때 수술로 치료할 수 있는데, 척수류와 동반되는 대마비나 다른 폐질이 척수류에 동반되어 치료를 복잡하게 만들 수가 있기 때문에, 수막류가 제일 성공적으로 치료된다.

개방성 신경관결손증의 다른 형태인 뇌류(腦瘤)는 뇌조직을 포함하고 있는 뇌척수막낭이 두개골에서 비집고 나올 때 생긴다. 병에 걸린 사람의 예후는 포함된 신경조직의 양에 달려 있다.

무뇌증(無腦症)과 무후뇌증(無嗅腦症)에는 신경관 일부가 결여되어 있다.

무뇌증에서는 대뇌가 빈약하게 발달하거나 없고, 두개골이 형성되지 않는다. 대개 치명적이며 이 병에 걸린 태아는 사산된다. 무뇌수두증(無腦水頭症 hydranencephaly)에서는 두개골은 형성되나 전뇌가 없고 병에 걸린 태아는 태어날 수는 있으나 오래 살지 못한다. 무후뇌증에서는 뇌의 앞에 있는 후뇌(嗅腦)가 없다.

이 병에 걸린 어린이는 토순(兎脣)과 구개파열이 있고, 코가 기형이거나 없으며 눈이 작고 내장결손이 나타난다. 이와 관계된 기형으로는 중심부에 하나의 안와(眼窩)만을 갖고 있고, 눈이 있을 수도 있고 없을 수도 있으며 안와 위에 관 모양의 코가 있는 단안증(單眼症)과 얼굴은 비교적 정상이지만 대뇌반구가 서로 융합된 원두증(猿頭症) 등이 있다. 이 병에 걸린 영아들은 대부분 태어나자마자 곧 죽는다.

뇌 안에 액체가 축적되는 뇌수종(腦水腫)은 신경관을 채우고 있는 뇌척수액의 정상적인 통로가 부분적으로 또는 완전히 막혔을 때 일어난다.

뇌와 두개골은 액체의 압력 때문에 점점 커진다. 뇌수종은 1,000명의 출산아 중 1~2명에게 생기는데, 지나치게 많은 양의 뇌척수액을 중추신경계로부터 다른 길로 흘려 내보내게 하는 단락(shunt) 수술이 발달되기 전에는 보통 치명적이었으나, 오늘날에는 빨리 발견하여 신속하게 치료만 한다면 지적 기능에는 아무런 손상도 일으키지 않는다.