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의학적으로는 신체에 나타난 형태이상 중 선천성인 것을 기형, 병이 원인인 후천성인 것을 변형이라 하여 구별한다.

기형아는 정상적인 기능을 할 수 없으며, 때로는 사회적인 적응문제가 생기기도 한다.

출생시부터 건강에 심각한 영향을 주거나 성형외과적 측면에서 문제가 있는 기형으로 태어나는 아이는 모든 출생아의 2% 정도이다. 태어날 때에는 발견할 수 없지만 나중에 가서 나타나는 심장·폐·위장관·신장, 기타 기관의 기형을 합하면 5%에 이른다. 선천성 기형은 자연유산의 가장 흔한 원인이며, 조숙아 및 분만손상과 더불어 주산기(周産期) 사망의 3대 원인 가운데 하나이다.

기형아가 태어나는 원인으로는 첫째, 유전적 요인을 들 수 있다.

혈족결혼(또는 친족결혼)에서는 부모에게는 드러나지 않고 잠재되어 있던 열성유전자가 자녀에게는 표현되어 나타날 수 있으며, 그밖에 염색체 이상이나 유전자의 결함도 원인이 된다.

둘째, 풍진이나 톡소플라스마증 등은 임신중의 모체에 감염을 일으켜 기형아를 낳게 한다.

셋째, 임신중의 모체가 다량의 방사선 조사를 받으면 소두증(小頭症 microcephaly)을 가진 아이를 낳게 된다.

넷째, 태아가 자궁 속에서 자세를 잘못 취하여 내번첨족(內飜尖足) 및 외번첨족(外飜尖足)이 생길 수 있다.

다섯째로는 탈리도마이드(thalidomide)나 딜란틴(dilantin), 와파린(warfarin), 만성알코올중독 등과 같이 약물이나 화학약품이 기형 발생인자로 작용하여 기형아를 낳게 한다.

여섯째, 영양문제로 기형아가 초래될 수 있다.

비타민결핍증·비타민과잉증·영양결핍 등은 태아의 기형을 초래할 가능성이 있다.

선천성 기형은 크게 태아의 발달과정에서 단 1가지의 결함만 나타내는 군(群)과 여러 기관의 복합적인 기형을 나타내는 군으로 나눌 수 있다(→ 선천적 장애). 먼저 단일원발성결함(單一原發性缺陷)만 있는 환아(患兒)는 이 결함 외에는 모두 정상이다.

이 군에 속하는 기형 중 흔한 것으로는 선천성고관절탈구·내번첨족·구개피열(口蓋披裂)·언청이(→ 토순)·선천성심질환·유문협착증 등이 있다. 이러한 기형은 1가지의 구조적인 결함만 있을 뿐 신체 나머지 부분은 정상이지만, 원인이 꼭 1가지만이라고는 할 수 없다. 각각 기형의 원인을 명확히 밝히기는 어려우나 대개는 여러 복합적인 인자에 의한 것으로 생각된다. 첫번째 임신에서 이러한 기형아를 출산하였을 경우 다음 임신에도 같은 기형아를 출산할 확률은 2~5%이다.

2가지 이상의 계통에서 1가지 이상의 기형이 동일한 원인에 의하여 일어난 경우는 다운증후군[蒙古症] XXY 증후군(→ 클라인펠터증후군), 윌리엄스 증후군 등이 있으며, 복합적인 여러 기형을 갖는다.

선천성 기형으로 유산되거나 사산되는 경우를 제외하고 살아서 태어나는 기형아의 형태로 가장 흔한 것은 선천성 심질환이며, 그 다음이 유문협착증, 그리고 이분척추(二分脊椎), 다운 증후군, 무뇌증, 토순, 내번첨족, 선천성고관절탈구 등이다.

이분척추는 척추가 완전히 닫히지 못한 선천성 기형으로 동양인보다 백인에게 흔히 나타나며, 수막류(髓膜瘤)나 수막척수류(髓膜脊髓瘤)가 동반되어 중추신경인 척수에 이상이 오기도 한다. 따라서 수술하더라도 걷기 힘들거나 뇌수종이 동반되는 경우가 많다.

폐쇄성 이분척추의 경우 별다른 증상은 없으나 제5요추골과 제1천골 사이에 피부가 오목하게 들어가거나 한 타래의 털이 나와 있고, 작은 지방조직 덩어리가 있는 경우도 있다.

다른 목적으로 X선 사진을 찍었다가 우연히 발견되기도 하는데 치료는 필요없다.

기형 자체가 의학적으로나 미관상 심각한 영향을 주지 않는 사소한 기형이 있다. 이러한 것은 발달과정이 복잡하고 구조가 섬세한 손·얼굴·귀·발 등에 잘 생긴다. 이런 사소한 기형은 그 자체로는 문제가 되지 않지만 심한 기형이 있다는 실마리를 제공하기도 한다.

만일 한 환아가 2개의 사소한 기형을 지닌 경우, 심한 기형을 가질 확률은 1개 이하인 경우의 5배 이상이며, 3개 이상의 사소한 기형이 있을 경우는 90%가 심한 기형을 동반한다.

선천성 기형은 어느 장기에서나 일어날 수 있고 그 종류도 다양하나, 위에 언급한 기형을 제외하면 그 빈도는 낮은 편이다. 기형아는 사회에 최대한 적응할 수 있도록 교정이나 특수교육, 그리고 지속적인 보살핌이 필요하다. 또한 부모와 환아 모두 기형 자체를 충분히 이해하고, 이로 인해 일어날 수 있는 문제점에 대해서 미리 준비해야 한다.→ 선천적 장애