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여자 어린이의 사춘기 지연

여자 어린이들의 사춘기 지연과 원발성 무월경증은 키와 관련된 변화에 따라서 세분화될 수 있다.

만약에 사춘기 지연 증상을 보이는 여자 어린이가 키가 작다면 생식선발육부전(터너증후군)이나 생식선자극호르몬과 성장호르몬의 결핍으로 인한 뇌하수체기능저하증이 원인일 수 있다. 생식선발육부전은 성염색체 결핍이나 다른 성염색체 이상이 원인이다. 이러한 증상을 보이는 여자 어린이의 경우, 생식선은 섬유질 조직 가닥으로 이루어져 있으며 모낭이 없다. 또한 물갈퀴목과 방패흉부나 작은 턱과 같이 여러 종류의 선천성 기형일 가능성이 있다.

만약에 사춘기 지연 증상을 보이는 여자 어린이의 키가 정상이라면 칼만 증후군(Kallman syndrome)이라는 후각 장애를 동반한 생식선자극호르몬분비호르몬(gonadotropin-releasing hormone) 결핍과 생식선자극호르몬 결핍, 만성 질환이나 과도한 운동에 원인이 있을 수 있다. 그러나 많은 경우 특발성 질환으로 인한 사춘기 지연이나 체질적인 사춘기 지연의 원인은 발견되지 않는다.

매우 드물게 감소된 에스트로겐 합성에서 원인을 찾을 수 있으며, 그 이유는 안드로겐을 에스트로겐으로 변환시키는 아로마타제(aromatase) 효소의 결핍이나 결함이 있는 에스트로겐 수용체의 존재 유무에 기인한다. 후자의 장애인 경우, 에스트로겐은 생산되지만 활동하기 위해서 결속해야 하는 수용체는 존재하지 않거나 기형이다.

정상적인 키를 보이는 어떤 여자 어린이들은 정상적인 사춘기 발육을 하지만 원발성 무월경증인 경우가 있다.

무월경증인 여자 어린이들은 자궁이나 질이 변칙적인 발육을 하기 때문에 월경이 생기지 않을 수 있다. 이것은 유전적인 남성의 고환성 여성화 증후군에 기인한 것일 수도 있다. 고환성 여성화 증후군은 안드로겐 수용체가 테스토스테론을 대상 조직에 대해 작용할 수 없도록 만드는 성의 돌연변이가 원인이다. 고환성 여성화 증후군 환자들은 여성의 외부 생식기관과 자궁이 없는 짧은 질, 가슴 발육, 다른 특징을 가진 에스트로겐 작용을 나타낸다.

남자 어린이의 사춘기 지연

여자 어린이들과 마찬가지로 남자 어린이들에게도 사춘기 지연의 원인은 다양하다.

만약에 남자 어린이의 키가 작다면 생식선자극호르몬과 성장호르몬 결핍으로 인한 뇌하수체기능저하증이 원인일 가능성이 있다. 만약에 남자 어린이의 키가 정상이라면 칼만 증후군과 함께 생식선자극호르몬분비호르몬의 결핍과 생식선자극호르몬의 결핍, 만성 질환, 원발성 생식선 장애가 원인일 가능성이 있다. 그러나 많은 경우 특발성 질환으로 인한 사춘기 지연이나 체질적인 사춘기 지연의 원인은 발견되지 않는다. 원발성 생식선 장애는 고환 결핍과 잠복 고환, 클라인펠터 증후군, 테스토스테론 생합성 효소 결함, 황체형성호르몬 작용에 대한 고환의 저항력을 포함한다.

클라인펠터 증후군은 1개 또는 간혹 1개 이상의 X염색체를 가진 염색체 이상으로, 특징으로는 고환이 작고, 가슴이 비대해지고, 테스토스테론 생성이 줄어들고, 혈청 생식선자극호르몬 농도가 증가하는 증상을 보인다.

증상과 치료

사춘기 지연의 치료는 원인에 따라 다르다.

그리고 어떤 경우에는 치료가 필요 없다. 원인이 진단되고 치료되면 대부분의 사춘기 지연 증상을 보이는 어린이들은 사춘기를 지나면서 진전을 보일 수 있으며 부정적인 후유증을 겪지 않는다. 그러나 만약에 영양실조와 관련없는 심한 사춘기 지연 장애 환자에게 진단과 치료가 지연된다면, 뼈의 골단핵이 계속 직선형 성장을 하며 열린 채로 남아 있을 수 있다. 이러한 환자들은 종종 유사 환관증 체질로 일컬어지는 긴 다리와 긴 팔을 가진 체형으로 유난히 키가 커지게 된다.

사춘기 지연 장애는 남자 어린이들은 테스토스테론으로, 여자 어린이들은 에스트로겐 및 프로게스테론으로 치료한다. 이 호르몬들은 제2차 성징 발달을 자극한다.