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가장 흔한 구강의 질환으로는 선천성 기형 중의 하나인 구개피열(cleft palate)과 토순(harelip)을 들 수 있다. 이는 태아기에 비중격원기와 상악돌기의 유합장애로 발생하는데 유전적 요인이 원인으로 생각되며 그외에 임신중의 바이러스성 질환, 영양장애, 방사선·기계적 장애 등의 외적인자와 기형유발물질의 사용이 원인이 된다고 생각된다.

치료는 수술로 교정해야 하며, 전음성 난청이 동반되는 경우가 많기 때문에 조기발견 및 치료를 함으로써 언어발달 시기에 적정청력수준에 도달하여 적절한 언어 발달을 유지시킬 수 있도록 하는 것이 중요하다. 수술은 대부분 1~2세 사이에 시행한다.

아프타성구내염(aphuthous stomatitis)은 정확한 원인은 알려져 있지 않으며, 심한 통증과 작열감을 동반하는 작은 원형 또는 타원형의 얕은 궤양이 생기고 이로 인해 타액증가·미각장애·식욕부진·두통 등이 발생할 수 있다. 대개는 급성이지만 때로는 만성적으로 자주 재발하는 경우도 있다.

특별한 치료법은 없고 10~20% 아세트산은 용액으로 부식시키는 것이 효과적이다. 통증이 심할 때는 2~5% 코카인액을 식전에 도포한다.

구강 내의 종양에는 양성 종양으로 유두종·혈관종·림프관종·섬유종 등이 있다. 악성 종양으로는 구순암(口脣癌)이 있으며 아랫입술에 주로 많이 발생하며, 조직학적으로 대부분 편평상피암이다. 보통 상피가 작고 편평한 결절로서 떨어져나가고, 분비물이 나와 가피를 만드는데 이것을 떼어내면 출혈이 생긴다.

치료는 외과적으로 절제한다. 구강저암(口腔底癌)은 50~60세 사이의 남자에게 많고 편평상피암이 대부분이지만, 때로는 소타액선에서 유래된 선암(腺癌)일 때도 있다. 설암은 침윤에 의해 생기는 경우가 많고 유두종상 또는 궤양을 형성한다. 치료는 외과적 치료나 방사선 치료를 하며, 혀나 턱밑의 부분절제 및 경부확장술도 가능하다.