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헤모글로빈 이상이 원인이다. 겸형적혈구빈혈인 사람은 산소부족에 민감하여 산소농도가 낮아지면 정상 헤모글로빈(A형 헤모글로빈)과는 다른 이상 헤모글로빈이 적혈구 안에 쌓여 나선형 막대기처럼 꼬인 사상체(絲狀體)를 만든다. 그뒤 이들은 다발로 뭉쳐서 적혈구를 단단하고 길게 늘어진 낫 모양으로 변형시킨다.

이 현상은 산소가 공급되면 어느 정도는 회복되나 반복되는 경우에는 영구적으로 변형되어 미세혈관을 막게 된다.

부모 가운데 한쪽에서만 S형 헤모글로빈 유전자를 물려받으면 '겸형적혈구소질(鎌形赤血球素質)이 있다'고 하며, 겸형적혈구빈혈은 부모 모두로부터 비정상 유전자를 물려받았을 때 나타난다. 겸형적혈구소질이 있는 사람의 적혈구는 S형 헤모글로빈과 A형 헤모글로빈을 모두 지니며 산소부족이 매우 심할 때만 적혈구가 변형된다. 그래서 겸형적혈구소질이 있는 사람은 국소적인 산소부족이 있는 사람이나 높은 고도에 노출된 사람 등 일부를 제외하고는 대부분 증상이 없으며, 사망률도 정상인과 차이가 없다.

한편 겸형적혈구빈혈은 만성빈혈(적혈구가 지나치게 많이 파괴되어서 일어남), 뼈와 신장의 이상, 작은 혈관이 막혀 생기는 여러 증상 등이 나타난다.

겸형적혈구소질이 있는 부부는 겸형적혈구빈혈의 아기를 낳을 위험이 높지만, 임신 초기단계에 양수검사를 통해 태아가 겸형적혈구빈혈에 걸렸는지 여부를 알 수 있다(→ 양막천자). S형 헤모글로빈 유전자는 주로 아프리카 대륙의 적도 근방에서 발견되며 나머지 아프리카 지역이나 미국에서도 볼 수 있다.(→ 니그로 지리적 인종, 미국 흑인)

겸형적혈구소질을 가지고 있는 사람은 말라리아에 대한 저항력을 가지고 있는데, 이런 사람이 말라리아의 침입을 받으면 산소가 부족해져 적혈구의 모양이 낫처럼 변형되면서 깨지게 되며 이때 말라리아 기생충도 함께 죽기 때문이다. 한편 한쪽 부모로부터 S형 헤모글로빈 유전자가 유전되고 다른쪽 부모로부터는 또다른 이상 헤모글로빈을 유전받는 경우도 있는데, 이때는 일반적으로 겸형적혈구빈혈보다 증상이 더 심하지 않다(→ 혈색소병증).

겸형적혈구빈혈의 치료는 복잡하다. 혈관이 막히고 적혈구가 파괴되어 통증이 심할 때는 진통제를 투여하거나 증상에 따른 지지요법을 해준다.

적혈구의 변형을 방지한다고 알려져 있는 약제의 효과도 아직은 확실치 않다. 겸형적혈구소질은 합병증이 나타나지 않는 한 치료할 필요가 없다.