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질병예방과 건강증진에 대한 인류의 소망은 역사와 함께 이어져왔으나, 이를 위한 노력들이 과학적 근거를 가지게 된 것은 인체에 대한 병리학과 생리학의 발전이 본격적으로 시작된 18세기 이후라고 할 수 있다.

1861년 도벨(Dobell)이 처음으로 질병의 증상이 없는 사람들에게서 질병을 찾아 내기 위해서는 정기적인 건강진단이 필요하다고 주장했으며, 그 이후 결핵 등 몇몇 질병에 대한 건강진단이 시도되었다. 하지만 본격적인 연구와 검사법이 제안된 것은 1970년대 이후로, 특히 1979년 설립된 캐나다 건강진단 특별연구반과 1984년 설립된 미국의 특별연구반은 정기건강진단의 이론적 원칙을 확립하는 데 중추적인 역할을 했다.

우리나라에서 건강진단검사가 본격적으로 실시되기 시작한 것은 공무원 및 사립학교 교직원 의료 보험관리공단이 피보험자를 대상으로 폐결핵,고혈압성 질환, 간질환, 당뇨병, 신질환, 빈혈, 매독 및 기타 흉부질환에 대한 집단 건강진단검사를 실시한 1980년부터이다. 그후 의료보험법 제26조에 의한 성인병건강진단사업과 산업안전보건법 3조에 의한 근로자 건강진단이 본격화되고, 최근에는 의료보험 가입자의 피부양자까지 건강진단을 실시하게 됨에 따라 이제는 거의 전국민이 건강진단의 대상에 포함되고 있다. 이에 따라 전체적으로 건강진단에 소요되는 비용은 점차 증대하는 경향에 있어 효율적이고 효과적인 건강진단 시행방안의 모색이 중요시되고 있다.

건강진단이 효과적으로 되기 위해서는 다음과 같은 조건이 만족되어야 한다. 먼저 선별검사가 효율적이어야 한다. 선별과정이란 간단하고 편리하게 불특정의 모집단으로부터 질병에 걸려 있을 확률이 높은 집단과 확률이 낮은 집단을 구분하는 것을 말한다. 즉 건강한 집단으로부터 질병이나 건강위해인자를 가진 집단을 구별해 내는 방법이다. 따라서 효율적인 선별검사가 되기 위해서는 선별검사로 채택된 방법이 정확성과 신뢰성을 갖추어야 한다. 그 다음으로 대상질병은 조기발견할 경우 효과적으로 치료하거나 예방할 수 있는 질병이라야 한다. 건강진단에 의해 조기발견이 가능한 질병이라도 임상적으로 치료가 가능해야 건강진단의 의미가 있기 때문이다. 치료가 불가능한 질병의 조기발견은 거의 의미가 없다.

이처럼 건강진단은 적절한 선별검사 방법의 제공이 가능하고 조기치료 및 예방적 조치의 효과가 큰 대상질환을 중점적으로 관리하는 방식을 택하는 것이 효과적이다. 이에 따라 모든 연령층의 사람을 대상으로 동일한 종목의 검사항목에 의해 건강진단을 시행하는 것은 불합리하다고 지적되고 있으며, 각 개인의 성별, 나이, 위험인자, 현존 건강문제 등에 따라 달리 적용되는 건강진단 계획이 수립되어야 한다고 권고되고 있다. 또한 우리나라에 흔한 질병을 중심으로 우리 실정에 맞는 중점대상질환의 선정이 이루어질 때 보다 효과적인 건강진단의 시행이 가능하게 될 것이다.