항목
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연골무형성증 Achondroplasia정의 연골무형성증은 골 성장에 유전적으로 장애가 발생하는 질환입니다. 사지가 불균형한 저신장의 가장 흔한 원인입니다. 지적 능력은 완전히 정상이며, 생식 능력도 있습니다. 성인의 최종 신장은 125~135cm입니다. 짧은 사지, 큰 머리, 튀어나온 이마, 오목하게 들어간 콧날, 비교적 큰 체간(trunk), 요부 전만(lumb...
- 분류 :
- 유전질환
- 발생 부위 :
- 전신
- 증상 :
- O자 다리, 발육부전, 척추 측만, 척추 후만
- 진료과 :
- 소아청소년과, 정형외과, 의학유전학과
- 관련 질환 :
- 에이퍼트 증후군 , 크루존 증후군, 연골형성저하증, 저인산증, 골형성부전증, 파이퍼 증후군 , 스티클러 증후군
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사람 관련 우리말, 키다리와 난쟁이의 기준은 몇 센티미터일까 (관련어 연골무형성증)우리나라에서 키다리와 뚱보, 난쟁이와 유사한 개념을 규정한 것으로 병역법이 있었다. 입영 불가 판정을 받는 키다리는 196센티미터, 역시 입영 불가 판정을 받는 몸무게는 130킬로그램이었다. 하지만 신세대의 영양 상태가 좋아지면서 196센티미터를 넘는 장정이 늘고 비만 장정이 늘면서 1999년 1월 이 규정 자체가 ...
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Achondroplasia 연골무형성증, 軟骨發育不全症Achondroplasia is a common cause of dwarfism. It occurs as a sporadic mutation in approximately 80% of cases (associated with advanced paternal age) or it may be inherited as an autosomal dominant genetic disorder.People with achondroplasia have short stature, with an average adult height of for ...출처 영어 위키백과
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연골형성저하증 Hypochondroplasia3(FGFR3)"이라 불리는 특별한 유전자의 이상에 의해 발생합니다. FGFR3 유전자는 4번 염색체의 짧은 팔(단완)에 위치(4p16.3)합니다. 이 유전자의 이상으로 연골무형성증(achondroplasia)이 나타날 수 있습니다. 증상 연골형성저하증의 특징으로는 저신장(성인 최종 신장 125~135cm), 짧은 사지, 경증에서 중증 정도의...
- 분류 :
- 근골격질환, 유전질환
- 발생 부위 :
- 전신
- 진료과 :
- 의학유전학과
- 관련 질환 :
- 연골무형성증, 에이퍼트 증후군 , 크루존 증후군, Kniest dysplasia , 골형성부전증, 파이퍼 증후군 , 스티클러 증후군
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복스조고주 0.56mg Voxzogo Inj. 0.56mg소리타이드 0.56 밀리그램 (별규) - 숙주 : E. coli BL21, 벡터 : pJex-TAF-BMN 111 효능효과 골단(성장판)이 닫히지 않은 4개월 이상의 소아 연골무형성증 환자의 치료. 연골무형성증의 진단은 반드시 적절한 유전자 검사(FGFR3 변이)를 통해 확인되어야 한다. 용법용량 이 약은 성장 장애 또는 골격 이형성 관리에...
- 전문/일반 :
- 전문의약품
- 약효 분류 :
- 근골격계 치료제 > 연골무형성증 치료제 > 연골세포증식 촉진제 > C-type natriuretic peptide analog
- 제조/수입사 :
- (주)삼오제약
- 성상 :
- 무색투명한 바이알에 든 흰색 내지 미황색의 동결건조분말과 무색 투명한 시린지에 든 무색 투명한 액으로, 첨부용제로 녹였을 때 무색 내지 황색의 액상제제가 들어있는 주사제
- 제형 :
- 주사제
- 투여 경로 :
- 주사제
- 보관방법 :
- 밀봉용기, 빛을 피하여 냉장(2-8 ℃) 보관, 얼리지 않는다
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복스조고주 0.4mg Voxzogo Inj. 0.4 mg타이드 0.4 밀리그램 (별규) - 숙주 : E. coli BL21, 벡터 : pJex-TAF-BMN 111 효능효과 골단(성장판)이 닫히지 않은 4개월 이상의 소아 연골무형성증 환자의 치료. 연골무형성증의 진단은 반드시 적절한 유전자 검사(FGFR3 변이)를 통해 확인되어야 한다. 용법용량 이 약은 성장 장애 또는 골격 이형성 관리에 적절한...
- 전문/일반 :
- 전문의약품
- 약효 분류 :
- 근골격계 치료제 > 연골무형성증 치료제 > 연골세포증식 촉진제 > C-type natriuretic peptide analog
- 제조/수입사 :
- (주)삼오제약
- 성상 :
- 무색투명한 바이알에 든 흰색 내지 미황색의 동결건조분말과 무색 투명한 시린지에 든 무색 투명한 액으로, 첨부용제로 녹였을 때 무색 내지 황색의 액상제제가 들어있는 주사제
- 제형 :
- 주사제
- 투여 경로 :
- 주사제
- 보관방법 :
- 밀봉용기, 빛을 피하여 냉장(2-8 ℃) 보관, 얼리지 않는다
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복스조고주 1.2mg Voxzogo Inj. 1.2 mg타이드 1.2 밀리그램 (별규) - 숙주 : E. coli BL21, 벡터 : pJex-TAF-BMN 111 효능효과 골단(성장판)이 닫히지 않은 4개월 이상의 소아 연골무형성증 환자의 치료. 연골무형성증의 진단은 반드시 적절한 유전자 검사(FGFR3 변이)를 통해 확인되어야 한다. 용법용량 이 약은 성장 장애 또는 골격 이형성 관리에 적절한...
- 전문/일반 :
- 전문의약품
- 약효 분류 :
- 근골격계 치료제 > 연골무형성증 치료제 > 연골세포증식 촉진제 > C-type natriuretic peptide analog
- 제조/수입사 :
- (주)삼오제약
- 성상 :
- 무색투명한 바이알에 든 흰색 내지 미황색의 동결건조분말과 무색 투명한 시린지에 든 무색 투명한 액으로, 첨부용제로 녹였을 때 무색 내지 황색의 액상제제가 들어있는 주사제
- 제형 :
- 주사제
- 투여 경로 :
- 주사제
- 보관방법 :
- 밀봉용기, 빛을 피하여 냉장(2-8 ℃) 보관, 얼리지 않는다
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복스조고주0.4mg Voxzogo Inj. 0.4mg무색 내지 황색의 액상제제가 들어있는 주사제 성분 Voxoritide 보소리타이드 0.4mg 효능 골단(성장판)이 닫히지 않은 4개월 이상의 소아 연골무형성증 환자의 치료. 연골무형성증의 진단은 반드시 적절한 유전자 검사(FGFR3 변이)를 통해 확인되어야 한다. 용법 이 약은 성장 장애 또는 골격 이형성 관리에 적절한 자격...
- 식약처 분류 :
- 조직세포의 치료 및 진단을 목적으로 하는 의약품 (430)
- 전문/일반 :
- 전문 의약품
- 제조/수입사 :
- 삼오제약
- 제형 :
- 주사제
- 단일/복합 :
- 단일 성분
- 투여 경로 :
- 주사
- 보관방법 :
- 밀봉용기, 빛을 피하여 냉장(2-8 ℃) 보관, 얼리지 않는다.
도서 의약품 사전 -
복스조고주0.56mg Voxzogo Inj. 0.56mg무색 내지 황색의 액상제제가 들어있는 주사제 성분 Voxoritide 보소리타이드 0.56mg 효능 골단(성장판)이 닫히지 않은 4개월 이상의 소아 연골무형성증 환자의 치료. 연골무형성증의 진단은 반드시 적절한 유전자 검사(FGFR3 변이)를 통해 확인되어야 한다. 용법 이 약은 성장 장애 또는 골격 이형성 관리에 적절한...
- 식약처 분류 :
- 조직세포의 치료 및 진단을 목적으로 하는 의약품 (430)
- 전문/일반 :
- 전문 의약품
- 제조/수입사 :
- 삼오제약
- 제형 :
- 주사제
- 단일/복합 :
- 단일 성분
- 투여 경로 :
- 주사
- 보관방법 :
- 밀봉용기, 빛을 피하여 냉장(2-8 ℃) 보관, 얼리지 않는다.
도서 의약품 사전 -
복스조고주1.2mg Voxzogo Inj. 1.2mg무색 내지 황색의 액상제제가 들어있는 주사제 성분 Voxoritide 보소리타이드 1.2mg 효능 골단(성장판)이 닫히지 않은 4개월 이상의 소아 연골무형성증 환자의 치료. 연골무형성증의 진단은 반드시 적절한 유전자 검사(FGFR3 변이)를 통해 확인되어야 한다. 용법 이 약은 성장 장애 또는 골격 이형성 관리에 적절한 자격...
- 식약처 분류 :
- 조직세포의 치료 및 진단을 목적으로 하는 의약품 (430)
- 전문/일반 :
- 전문 의약품
- 제조/수입사 :
- 삼오제약
- 제형 :
- 주사제
- 단일/복합 :
- 단일 성분
- 투여 경로 :
- 주사
- 보관방법 :
- 밀봉용기, 빛을 피하여 냉장(2-8 ℃) 보관, 얼리지 않는다.
도서 의약품 사전
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