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요약
다당류의 일종인 뮤코다당류의 대사에 이상이 있는 드문 유전질환 중의 하나.
지방연골이영양증, 뮤코다당체침착증 I형이라고도 함.
뮤코다당류는 물과 결합해서 세포들을 융합하고 관절을 매끄럽게 하는 데 관여한다. 이 증후군은 영아기나 유년기 초기에 시작되는데, 남녀가 같은 빈도로 발생한다. 병에 걸린 사람은 심한 정신지체를 나타내고 눈가장자리가 혼탁해지며 귀가 먹는다. 또한 털이 많이 나고 간·비장이 커지며 등이 굽은 난쟁이가 되어 사지가 짧아지며 손은 갈고리손이 되고 눈과 눈 사이가 먼 대두에, 이마는 거칠게 솟고 콧날은 깊고 이는 불완전하다.
생후 24개월 내에 발견되며, 병에 걸린 아이들은 입원치료가 필요하고, 대부분 사춘기 이후까지 살지 못한다. 대부분 심장근육과 관상혈관에 뮤코다당류가 스며들어 심부전이 되어 사망한다.
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