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요약
드물게 존재하는 반성유전성 질환.
뮤코다당체침착증 Ⅱ형이라고도 함.
증상은 매우 다양하지만 왜소발육증·정신지체·난청 등이 일반적인 특징이다. 이 병은 남성에게만 나타나는데 3세가 되기 전에 첫 징후가 나타난다. 많은 환자들은 20세가 되기 전에 죽는다. 언어·정신 발달이 지체되고 어린이들은 종종 호흡기감염을 겪게 되며 질병이 진행됨에 따라 불룩 솟은 배, 갈퀴손, 머리카락의 지나친 성장, 얼굴의 거칠어짐, 성장지체 등 전형적인 형태의 신체적 징후가 뚜렷해진다.
헌터증후군은 효소인 이두론산술파타아제의 결핍에 의해 발생한다. 이 효소의 결핍은 결합조직의 발달에 필수적인 탄수화물인 뮤코다당체가 불완전하게 분해된 결과 체내에 축적되고, 이것이 다시 이 질병의 특징적인 정신적·육체적 결함을 일으킨다.
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