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포르피린은 헴(heme)의 붉은색 성분인데, 헴은 적혈구에서 산소를 운반하는 단백질인 헤모글로빈 가운데 철을 포함한 암적색의 색소 성분이다. 포르피린 화합물이 신체 조직, 특히 피부에 침전되면 다양한 증상을 일으키는데 그 양상은 비정상적으로 대사되는 물질의 종류에 따라 달라진다. 포르피린증은 크게 적혈구조성(赤血球造性) 포르피린증과 간성(肝性) 포르피린증 2가지로 분류할 수 있다.

첫번째는 골수의 세포에서 헤모글로빈을 합성하는 과정과 연관되어 일어나며, 2번째는 간 기능 장애에 의해 일어난다. 적혈구조성포르피린증은 다시 2가지 형태로 나눌 수 있다. 첫째, 선천성포르피린증 또는 귄더병으로 태어난 지 얼마 지나지 않아 분홍색 오줌을 누며, 시간이 지나면 피부가 매우 연약해지고 빛을 쬔 부분에 물집이 생기며 이와 뼈가 적갈색으로 된다. 빈혈과 비장의 비대도 관찰된다. 이 병은 열성형질로 유전된다. 둘째, 적혈구조성프로토포르피리아증으로 피부에 염증이 생기고 햇빛을 조금만 쬐도 가렵다. 그러나 다른 증상은 생기지 않고 우성 유전되며 환자의 수명에 영향을 미치지 않는다.

간성포르피린증은 3가지 형태로 나눌 수 있다. 첫째, 급성간헐성포르피린증은 간포르피린증이라고도 하는데 감염된 사람은 재발하는 복부의 통증, 구토, 손발의 마비나 쇠약감, 히스테리와 유사한 정신적 변화 등이 나타난다. 이런 증상은 바르비투르산염(barbiturates)·피임약 등의 다양한 약물이나 알코올에 의해 유발되기도 한다.

이런 증상은 우성 유전되므로 포르피린증 중에서 가장 흔한 것으로 추측되며 인구 10만 명당 1명 정도 발생하는데, 특히 스칸디나비아인·앵글로-색슨족·게르만족 등이 잘 걸리는 것 같다. 둘째, 반문상포르피린증에 걸린 사람은 서서히 치유되는 만성적인 피부염증에 시달리며 복부 통증이나 신경 계통에 갑자기 일시적인 이상이 나타날 수도 있다. 이 병은 우성 유전으로 남아프리카의 백인들에게 특히 많이 나타난다. 셋째, 증후성만발피부포르피린증 또는 피부포르피린증은 남자에게 더 흔히 나타나며 40~80대 사이인생의 후반기에 자기도 모르게 증상이 나타나기 시작한다. 노출된 피부가 매우 연약해지고 빛이나 다른 요인들에 매우 민감해지며 특히 환자가 만성 알코올중독증에 걸려 있다면 대부분 간 기능의 장애를 일으킨다. 이때 알코올 중독자가 술을 끊는다면 포르피린증의 증상은 급속도로 개선되거나 사라진다. 이런 형태의 포르피린증에 걸리는 경향도 유전되는 듯하다. 유전성 포르피린증 외에 드문 경우이지만 중독 때문에 생기는 후천성 간성포르피린증도 있다. 일반적으로 포르피린증에는 특별한 치료법이 없으며 다만 증상을 조금 덜어주고 피부의 손상이나 갑작스런 악화를 예방하는 정도이다.