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요약 인체의 여러 조직에 아미노산 시스틴의 결정체가 축적되는 선천성 대사이상.
특히 잘 생기는 조직은 골수·간·각막(이곳에 생길 경우 결정체가 보일 수도 있음)·신장 등이다. 시스틴축적증이 있는 유아는 대략 생후 6~9개월이 되면 먹지 않고 잘 자라지 못하며 많은 양의 소변을 보는데, 이러한 증상들은 구루병·간비대·성장저해·신기능부전 등 이 병의 좀더 심각한 증상들과 연관되어 있다. 신장의 세뇨관에 결정체가 쌓이면 모든 아미노산과 당, 염류, 수분의 재흡수에 장애가 생기는 드토니-판코니 증후군(de Toni-Fanconi syndrome)이 나타난다. 시스틴축적증을 일으키는 정확한 유전적 결함은 알려져 있지 않다.
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