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요약
심한 정신박약을 특징으로 하는 드문 열성유전 대사성 질환.
뮤코다당체침착증 Ⅲ형이라고도 함.
결합조직을 구성하고 유지하는 데 중요한 물질들인 뮤코다당체의 분해에 관계된 여러 효소가 결핍되어 생기며 3가지 유형이 있다. 이 3가지 유형 모두 아동기 초기에 발생하며, 환자는 20세가 되기 전에 대부분 사망한다. 지나치게 모발이 성장하고 사지가 점차 마비되며, 약간의 성장지체가 있어 왜소증을 초래할 수도 있지만 이러한 왜소증이 다른 뮤코다당체침착증처럼 흔하거나 심하지는 않다.
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