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안드로겐은 몸에 털이 나게 하고 목소리를 굵게 하며 남성다운 체격을 이루는 등 남성의 제2차성징을 발달시키는 호르몬이다. 영유아기의 부신성기증후군은 유전적으로 부신에서의 코르티솔 합성이 결핍되고, 그 결과 안드로겐이 지나치게 많이 생김으로써 나타난다. 코르티솔이 부족하면 뇌하수체의 부신피질자극호르몬(ACTH) 분비가 증가한다.

이 호르몬은 부신의 기능을 정상화시켜 코르티솔 분비를 증가시키는 동시에 부신에서 안드로겐을 정상보다 더 많이 분비하게 만든다.

유아기의 부신성기증후군은 단순한 남성화(男性化)가 주된 증상이다. 여성에게는 남성의 제2차성징이 나타나고 사춘기 이전의 남성에게는 조숙한 남성화가 진행된다. 이 증후군은 여성에서는 성기가 남자와 유사하게 변하는 증상, 즉 가성반음양이 생길 수 있고, 남성에서는 고환이 작고 음경이 지나치게 커질 수 있다.

일반적으로는 멜라닌 색소가 피부에 짙게 침착되며 나트륨의 비정상적인 손실, 심한 고혈압, 유지질성과형성(類脂質性過形成), 탈수소효소 결핍, 스테로이드 호르몬 생산량의 변화 등이 나타난다.

성인에게만 나타나는 부신성기증후군은 남성화를 특징으로 하는 질환이므로 남성에게서는 잘 드러나지 않는다. 그러나 여성에게는 남성화 현상이 나타나서 남성같이 체격이 발달하고, 머리털이 빠지며, 얼굴과 몸에 털이 난다. 또 가슴이 작아지고 여드름이 생기며 음핵이 커지고 목소리가 굵어진다.

월경과 배란도 중지되며 남성다운 근육이 발달한다.