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그 중요성은 아직 완전히 밝히지 못하고 있는데, 피리미딘(pyrimidine) 대사의 아미노산 최종 생성물인 베타아미노이소부티르산(BAIB)은 대부분의 사람들에게서는 매우 적은 양이 소변으로 배설된다. 보통 사람보다 많은 양의 BAIB를 배설하는 것은 상(常)염색체의 열성 대립유전자 때문이다.

유전적인 원인에 의해 소변으로 아미노산을 배설하는 것은 보통 대사장애 증상이지만, BAIB는 많은 양이 배설되어도 몸에 해롭지는 않다. 그러나 그 유용성 또한 아직 명확하지 않다. 한편 유전적으로는 정상이면서 BAIB를 많이 배설하는 한 예로, 여성들이 임신중에 BAIB 배설이 늘어나는 것을 들 수 있다. BAIB를 많이 배설하는 사람들의 빈도(즉 이러한 특징을 드러내는 열성 대립인자의 빈도)는 종족에 따라 다르다.

유럽인, 오스트레일리아 원주민, 인도인에게는 드물고(인구의 12％ 이하), 아시아인과 아메리카 인디언에게는 흔하며(45~50％). 멜라네시아인들에게는 아주 흔하다(약 85％).