백과

비타민D는 유제품(특히 우유)·간·생선기름 등에 포함되어 있다. 햇빛을 쬐면 사람의 피부에서 비타민D의 전구체인 에르고스테롤로부터 비타민D가 만들어진다.

비타민D는 칼슘과 인의 대사에 중요한 역할을 하는데, 비타민D가 없으면 뼈를 튼튼하게 하는 무기질인 인산칼슘이 뼈에 침착되지 않아서 뼈가 휘거나 매우 약해진다. 빨리 치료하지 않으면 다리가 활처럼 휘는 내반슬이나 X자 모양으로 휘는 외반슬 또는 늑골과 흉골이 만나는 부분이 구슬 모양으로 튀어나오는 구루병염주(rachitic rosary)가 생길 수도 있다.

가슴과 골반이 좁아져 나이가 들면 폐에 병이 생기기 쉽고 임신에도 어려움이 있을 수 있다.

아기의 구루병 초기증상은, 많이 보채며 땀을 많이 흘리고 손발과 배근육에 힘이 없으며, 두개골이 물렁물렁하고 앉고 기고 걷는 따위의 성장발달이 늦으며, 이도 늦게 나고 강직(tetany：손발이 뻣뻣하게 굳어지며, 근육의 심한 연축 및 경련이 오는 것)도 일어날 수 있다.

이 병은 비타민D와 생선간유를 많이 섭취하고, 햇빛을 많이 쬐고, 균형잡힌 식생활을 하면 치료될 수 있다. 햇빛에 노출될 기회가 적은 한대지방이나 온대지방에 사는 사람들은 비타민D를 많이 섭취하면(주로 우유) 구루병의 발생을 줄일 수 있고, 1년 내내 강한 햇빛에 노출되는 열대지방이나 생선을 많이 먹는 북극지방 사람들에게는 구루병이 드물다.

간유나 햇빛이 구루병을 막고 치료하는 데 효과가 있다는 것은 18세기나 그 이전부터 알려져 있었지만 간유의 효과가 그 속에 들어 있는 비타민 때문이라는 사실은 1918년 동물실험에 의해 밝혀졌다. 1924년에는 자외선이 비타민D를 합성하는 데 관여하며 구루병 치료에 효과가 있다는 사실도 알게 되었으며, 1930~31년 영국과 독일에서는 에르고스테롤에 빛을 쬐어서 처음으로 순수한 비타민D를 분리해냈다.

구루병의 드문 형태인 가족성 저인산염혈증은 비타민D 저항성 구루병이라고도 하는데, 이는 유전되는 대사질환으로 비타민D를 투여해도 별 효과가 없다. 가족성 저인산염혈증의 원인은 세뇨관에서 인이 몸 밖으로 많이 빠져나가기 때문인데 뼈 속의 무기질 손실을 초래하여 심한 경우는 구루병성 기형이나 난쟁이가 된다.

보통 성(性)에 연관된 우성형질이며, 비타민D 결핍성 구루병보다는 다소 늦은 연령에 나타나는 경향이 있고 대량의 비타민D와 인, 칼슘을 투여하여 치료한다. 구루병성 기형이나 세뇨관의 이상 등 증상이 비슷하기는 하나 잘 알려지지 않은 여러 가지 증후군들을 통틀어 드 토니-판코니 증후군(de Toni-Fanconi syndrome)이라 한다.