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정의

뼈를 흡수하는 역할을 하는 파골세포^각주1) 의 기능부전(機能不全)^각주2) 으로 발병하는 질병. 1903년 독일의 방사선과 의사 하인리히 에른스트 알베르즈 숀베르그(Heinrich Ernst Albers-Schönberg)가 발견했다. 쓸모없어진 뼈세포를 흡수하지 못하기 때문에 골격 내부의 조혈모세포^각주3) 공간에 석회질이 축적되면서 뼈가 굳어진다. 발생 시점에 따라 유아 골화석증, 성인 골화석증으로 구분된다. 유아의 경우 바로 치료하지 않으면 심한 빈혈, 출혈, 감염으로 10년 내외 안에 사망에 이른다. 성인의 경우는 이와 달리 자각 증상이 적고, 생존율도 높다. 10만~50만 명 중 1명의 비율로 발생하는 것으로 추정되고 있다.

원인

골화석증의 원인은 뼈 안에서 뼈를 재흡수하는 파골세포의 이상, 또는 파골세포의 기능 유지에 필요한 체내 환경의 이상으로 추정되나, 아직 정확한 발병 원인은 규명되어 있지 않다.

진단

유아 골화석증은 악성 골화석증이라고도 불리는데, 골격의 비정상적인 발달, 혹은 성장이 지연됨에 따라 초기에 진단된다. 안쪽의 공간인 부비동의 기형으로 코 안쪽이 막히는 증상이 유아 골화석증의 대표적인 특징 중 하나이다. 혈청검사에서 고칼슘혈증, 혈청 내 인(phosphorus)의 저하가 관찰되기도 한다.

성인 골화석증은 양성 골화석증이라고 불리며, 늦은 사춘기나 성인 시기에 진단된다. 보통 CLCN7 유전자^각주4) 의 돌연변이 결과로 발생하며, 가족 내 환자들 사이에서 서로 다른 유전부위의 결함이 발견되기도 한다. 뼈의 피질골^각주5) 과 해면골^각주6) 의 구별이 되지 않은 경우 골화석증으로 진단한다.

증상

유아 골화석증은 두개골에 신경이 통하는 구멍들이 석회질의 축적으로 좁아져서 뇌신경 장애가 발생하기도 하며, 치아 발생이 지연될 수도 있고, 혈액이 비정상적으로 공급되어 아래턱의 골수염 (骨髓炎)^각주7) 이 나타나고, 뼈 자체가 물러서 골절이 잦다. 뼛속의 조혈세포가 파괴되면서 백혈구, 적혈구, 혈소판 등이 감소함에 따라 빈혈이 발생하고, 혈소판의 감소로 멍이 쉽게 들며, 백혈구의 감소로 면역 기능이 저하된다. 골수에서 제 기능을 못하는 조혈 작용을 다른 장기에서 수행하면서 간, 비장이 커지기도 한다.

성인 골화석증은 뼈 통증을 호소하는 경우가 많으며, 골수염이나 골절이 발생하는 경우가 많다. 망막의 퇴화와 시신경 기능의 저하로 시력 손상이 나타난다.

치료

골화석증의 치료에는 약물 치료와 수술 치료가 있다. 유아 골화석증의 경우 비타민 D가 파골세포를 자극하여 뼈 흡수를 촉진한다고 알려져있으며, 칼슘 섭취를 제한하여 증상을 개선시킨다. 감마 인터페론(Gamma Interferon)은 백혈구 기능을 개선시키고, 면역력을 높이며, 헤모글로빈과 혈소판 수를 증가시켜 생존율을 높인다고 보고되었다. 에리트로포이에틴(Erythropoetin)은 빈혈증 치료를 위해 사용된다. 성인의 경우 적합한 약물 치료는 아직 발견되지 않았다.

유아를 위한 대표적인 수술적 치료는 조혈모세포 이식이다. 파골세포 자체가 문제인 경우 효과가 있지만, 파골세포 이외의 환경 문제로 발생하는 경우는 반응이 적다. 또한, 골수 제공자의 확보가 어렵고, 면역억제 치료를 함께 받아야 하는 등 치료가 쉽지 않다. 성인의 경우는 뼈의 이상 발달로 인한 미적 또는 기능적인 불편함을 외과적 수술로 치료하기도 한다.