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특징적인 얼굴 생김새 및 정상보다 작은키, 학습장애, 심장기형, 혈액응고 장애, 골격이상 및 남성 불임 등을 특징으로 하는 유전 증후군. 횡문근육종, 신경모세포종 및 일부 백혈병의 위험이 높아지는 것으로 알려져 있다.
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