백과

선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 지능장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체열성 유전성질환입니다. 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색 등의 특징이 영아기에 나타나고, 앉기, 뒤집기, 걷기, 언어 등의 정신운동발달이 지연되며, 일부의 환아에서는 경련이 나타납니다. 특징적으로 환자의 땀과 소변에서는 쥐오줌 냄새가 납니다. 생후 1년까지도 치료를 시작하지 않으면 IQ는 50 이하로 저하되나, 생후 1개월 이내에 치료를 개시하면 이와 같은 증상은 나타나지 않습니다. 진단은 신생아에서 생후 2~3일 경 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 신속한 선별검사(Guthrie법)를 시행하며, 지속적으로 20 mg/dL 이상인 경우는 고전적 페닐케논뇨증, 4~20 mg/dL인 경우는 고페닐알라닌혈증으로 구별하고 있습니다. 후자는 치료를 시행하지 않아도 지능은 정상이거나 경도의 장애만 나타납니다. 치료는 진단 즉시 저페닐알라닌 특수 분유를 먹입니다.