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스티클러 증후군 Stickler syndrome정의 스티클러 증후군(Stickler syndrome)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 임상병리학적으로 유사합니다. 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 현재까지 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 등이 원인 유전자로 밝혀졌습니다. 콜라겐 유전자는 연골 조직, 눈의 초자체, 추...
- 분류 :
- 유전질환
- 발생 부위 :
- 전신
- 증상 :
- 근시, 망막 이상 , 시력 감소, 얼굴형태의 이상, 입술, 입천장의 기형, 척추 측만, 척추 후만, 청력장애
- 진료과 :
- 의학유전학과
- 관련 질환 :
- 연골무형성증, 에이퍼트 증후군 , 크루존 증후군, 연골형성저하증, 저인산증, Kniest dysplasia , 골형성부전증, 파이퍼 증후군
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Kniest dysplasia같은 유전자의 변이에 의해 발생한다고 합니다. Type II 콜라겐 유전자의 돌연변이는 연골 무형성증-저연골형성증과 선천성 척추골단이형성, 스티클러 증후군에도 영향을 미칩니다. 증상 니스트 이형성증은 신생아 시기에 짧은 사지와 관절의 경직 증상을 보입니다. 영아기에는 호흡 곤란과 관련된 기관 연골 연화증이...
- 분류 :
- 유전질환
- 발생 부위 :
- 전신
- 진료과 :
- 의학유전학과
- 관련 질환 :
- 연골무형성증, 에이퍼트 증후군 , 크루존 증후군, 연골형성저하증, 저인산증, 골형성부전증, 파이퍼 증후군 , 스티클러 증후군
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