백과

항목

• 
  레쉬-니한 증후군 Lesch-Nyhan syndrome

  발생하는 통풍 결절, 관절이 신전하는 부위인 팔꿈치, 무릎, 발가락 부위의 통풍 결절이 나타납니다. 5. 기타 성장 지연, 사춘기 지연, 고환 위축, 거대적혈모구빈혈(megaloblastic anemia) 등의 증상이 나타납니다. 진단 1. 임상 진단 생후 1년 동안 발달 지연, 신경학적 특징, 인지장애, 행동 장애를 보이는 남성은...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  진료과 :

  소아청소년과, 신경과, 의학유전학과

  관련 질환 :

  메틸말론산증, 프로피온산증

  도서 질병백과 | 태그 질병
• 테트라하이드로폴산 Tetrahydrofolic acid

  분해함으로써 추가적인 탄소 원자를 얻는다. 이러한 단일 탄소 부분은 DNA 합성을 위한 전구체의 형성에 중요하다. 테트라하이드로폴산이 부족하면 거대적혈모구빈혈이 생길수 있다. 메토트렉세이트는 피리메타민 또는 트라이메토프림과 같은 다이하이드로폴산 환원효소에 대한 저해제로 작용하여 생성되는 테트라...

  도서 위키백과
• 설파살라진 Sulfasalazine, サラゾスルファピリジン

  되기도 한다. 면역성 혈소판감소증 역시 보고된 바 있다.저널 인용 설파살라진은 디히드로프테로에이트 합성효소의 작용을 억제하므로 엽산 결핍과 거대적혈모구 빈혈, 그 외 여러 가지 부작용을 일으킬 수 있다. G6PD 결핍증이 있는 환자에서는 용혈성 빈혈의 원인이 될 수 있다. 한편 신장결석의 원인으로 작용하기도...

  도서 위키백과
• 메틸코발라민 Methylcobalamin, メチルコバラミン

  예를 들어 높은 독성의 메틸수은은 메틸코발라민의 작용에 의해 생성된다. 이 과정에서 메틸코발라민은 "CH3+"의 공급원 역할을 한다. 코발라민의 결핍은 거대적혈모구빈혈 및 척수의 아급성 연합변성을 유발할 수 있다. 아데노실코발라민 사이아노코발라민 하이드록소코발라민 비타민 B12 코발라민 생합성 효소 보조 인자

  도서 위키백과