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  헐러 증후군 Hurler syndrome

  trachea)으로 연결되는 공기 통로(windpipe)를 확보하는 기관 절개술(tracheostomy)을 시행해야 하는 경우도 있습니다. 유스타키오관의 기능 장애와 기도 폐쇄를 완화시키기 위해 편도 절제술과 인두편도 절제술이 필요한 경우도 있습니다. 헐러 증후군은 심장 질환이 흔하지만, 초기에는 큰 문제를 보이지 않으며 수년...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  진료과 :

  의학유전학과

  관련 질환 :

  헌터 증후군, Maroteaux-Lamy 증후군, 모르키오 증후군, 뮤코다당질축적증, Sanfilippo 증후군, Sly 증후군

  도서 질병백과 | 태그 질병
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  가와사키병 Kawasaki Disease

  스캔 또는 SPECT 검사를 통해 매년 심근 허혈 유무를 정기적으로 추적해야 하며, 경우에 따라서는 관혈적인 관상동맥 조형술을 시행하여 관상동맥 협착 또는 폐쇄를 진단해야 합니다. 관상동맥류의 약 50%는 수년에 걸쳐 정상 내경으로 회복된다고 합니다. 그러나 이런 경우에는 혈관 벽이 두터워져 있고 혈관 내벽이...

  분류 :

  소아청소년질환, 순환기질환, 피부질환, 기타

  발생 부위 :

  전신

  증상 :

  경부 림프절병증, 기침, 발진, 복부 통증, 설사, 열, 점막변화

  진료과 :

  심장내과

  관련 질환 :

  부정맥, 심장 판막 질환, 심근염, 심낭 삼출

  도서 질병백과 | 태그 질병
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  트리처 콜린스 증후군 Treacher-Collins syndrome

  5) 이형형 이형형은 불완전형에서 특징적 소견이 하나 모자라거나, 완전형의 임상 증상과 무관한 다른 병변, 즉 소안구증, 만곡증, 구순열, 구개열, 비공의 부분 폐쇄, 하악골 관절 이상 등이 나타나는 경우를 말합니다. 진단 트리처 콜린스 증후군은 특징적인 외모와 임상 증상을 바탕으로 진단할 수 있습니다. 또 TCOF...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  증상 :

  난청, 다른 선천성 기형, 얼굴형태의 이상

  진료과 :

  성형외과, 소아청소년과, 의학유전학과

  관련 질환 :

  ARC 증후군, 베크위트-위드만 증후군, 연골외배엽 이형성증 , 판코니범혈구감소증, 다발성 흑자 증후군, 루빈스타인 테이비 증후군 , 스미스-마제니스 증후군

  도서 질병백과 | 태그 질병
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  헌터 증후군 Hunter Syndrome

  구진과 결절들을 발견할 수 있습니다("pebbling"of the skin). 이는 헌터 증후군의 특징적인 피부 증상으로, 중증과 경증에서 모두 나타납니다. 그러나 이러한...아닙니다. 헌터 증후군 환자의 뇌실계는 정상이지만 뇌지주막하 통로가 폐쇄된 경우에는 교통성 수두증(communicating hydrocephalus)으로 인해 점차 뇌실이...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  진료과 :

  소아청소년과, 의학유전학과

  관련 질환 :

  헐러 증후군, Maroteaux-Lamy 증후군, 모르키오 증후군, 뮤코다당질축적증, Sanfilippo 증후군, Sly 증후군

  도서 질병백과 | 태그 질병
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  Maroteaux-Lamy 증후군 Maroteaux-Lamy Syndrome

  missense mutation)입니다. 증상 마로토-라미 증후군은 증상의 발현 시기, 진행 속도, 장기 침범의 정도에 따라 경증, 중간형, 중증으로 분류됩니다. 중증은 1...녹내장, 청력 소실, 만성 비염과 콧물 등이 있습니다. 뇌실계는 정상이지만 뇌지주막하 통로가 폐쇄된 경우에는 교통성 수두증(communicating hydrocephalus...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  진료과 :

  의학유전학과

  관련 질환 :

  헌터 증후군, 헐러 증후군, 모르키오 증후군, 뮤코다당질축적증, Sanfilippo 증후군, Sly 증후군

  도서 질병백과 | 태그 질병
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  터너 증후군 Turner syndrome

  140cm 정도입니다. - 성적 발달 장애(유방 발달, 여성 체형, 무월경) : 터너 증후군의 가장 중요한 증상으로, 사춘기에 성적인 발달이 나타나지 않습니다. 난소...대동맥협착증(15~30%), 승모판이나 대동맥 판막의 경화 또는 폐쇄(33%), 동맥류, 폐동맥의 협착증 등의 증상이 나타납니다. - 중이염 : 전체 환아의...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  증상 :

  고혈압, 골다공증, 당뇨, 림프 부종, 얼굴형태의 이상, 중이염소견, 표준 신장의 3%이하

  진료과 :

  소아청소년과, 의학유전학과

  관련 질환 :

  클라인펠터 증후군 , XXX 증후군, XYY 증후군

  도서 질병백과 | 태그 질병
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  가부키 증후군 Kabuki Syndrome

  소뇌 운동 실조증, 경련, 발작 증상이 있는 경우 뇌 기형 질환인 키아리 증후군을 감별하기 위해 뇌 검사가 필요합니다. - 심장 기형의 발생률이 높으므로...안과 검사가 필요합니다. - 구순, 구개열, 점막하 구개열, 혹은 비인강폐쇄가능부전을 의심할 수 있으므로 이비인후과 평가가 필요합니다. - 위장관 기형의 문제...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  증상 :

  비출혈

  진료과 :

  성형외과, 소아청소년과, 의학유전학과

  관련 질환 :

  선천성 심장 질환, 백내장, 사시, 항문 폐쇄증, 구순열, 구개열, 자가면역용혈질환, 만성 중이염, 잠복고환증, 요도하열, 급성 중이염, 척추측만증

  도서 질병백과 | 태그 질병
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  모르키오 증후군 Morquio syndrome ,Mucopolysacchar..

  인하여 C1-C2 탈골이 생길 수 있습니다. 심맥 관계 증상으로는 대동맥판막 폐쇄 부전이 나타납니다. 이외에 서혜부 탈장, 간 비대, 치아 돌기 저형성증(odontoid...증후군는 현재 치료 방법이 개발되지 않은 상태입니다. 이 때문에 이 증후군의 치료는 대증 치료에 치중될 수밖에 없습니다. 특히 호흡기와 심혈관계 합병...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  진료과 :

  의학유전학과

  관련 질환 :

  헌터 증후군, 헐러 증후군, Maroteaux-Lamy 증후군, 뮤코다당질축적증, Sanfilippo 증후군, Sly 증후군

  도서 질병백과 | 태그 질병
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  루빈스타인 테이비 증후군 Rubinstein-Taybi syndrome

  테이비 증후군 환자에게는 보편적으로 영아기 수유 곤란과 이로 인한 발육 지연이 나타납니다. 잦은 호흡기 감염과 선천성 심장 질환으로 인해 합병증이 동반될 수 있습니다. ① 안면 두개 - 머리 : 소두증(35%), 큰 전측 천문(앞숫구멍, 41%), 늦게 닫히는 천문, 앞 이마 돌출 - 얼굴 : 낮은 앞 머리카락 라인, 상악골...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  증상 :

  손가락의 변형, 언어장애, 얼굴형태의 이상, 인지장애, 정신 지체, 코의 기형 동반

  진료과 :

  소아청소년과, 의학유전학과

  관련 질환 :

  ARC 증후군, 베크위트-위드만 증후군, 코넬리아드랑게 증후군 , 엘러스-단로스 증후군 , 연골외배엽 이형성증 , 판코니범혈구감소증, 골덴하 증후군, 홀트-오람 증후군 , 클리펠-트라우네이-베버 증후군, 다발성 흑자 증후군, 마르판 증후군 , 누난 증후군 , 러셀 실버 증후군 , 대뇌성 거인증 , 트리처 콜린스 증후군 , 바르덴부르크 증후군

  도서 질병백과 | 태그 질병
• 살아난다고 해도 죽는다 - 크러쉬 증후군

  근육 이상으로 부정맥이 생기며 처치가 늦을 경우 사망할 수 있다. 크러쉬 증후군의 경우 저체액성 쇼크의 조기 처치 및 급성신부전증의 예방을 위하여 신속한...시행되어야 한다. 체액이 부족하여 혈압이 저하되는 저체액성 쇼크는 폐쇄된 공간에서 골절로 인한 출혈이 계속될 때 발생한다. 그러므로 가급적 구조현장...

  도서 과학향기 | 태그 질병 , 증상 , 사건/사고
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  에드워드 증후군 Edwards syndrome

  탈장, 기관 식도루, 심한 정신 지체, 발달 지연이 나타납니다. 진단 에드워드 증후군은 외형상 특징과 임상 증상으로 의심할 수 있습니다. ① 세포유전학적 검사...② 산전 진단 산전 초음파 검사에서 심장 기형, 척수 수막류, 식도 폐쇄, 특징적인 손발 모양, 자궁 내 성장 지체 등의 소견으로 진단합니다. 치료...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  증상 :

  안면 변형, 정신 지체, 탈장

  진료과 :

  소아청소년과, 신경과, 외과, 재활의학과, 종양내과, 의학유전학과

  관련 질환 :

  다운 증후군 , 파타우 증후군

  도서 질병백과 | 태그 질병
• 담즙성 구토 증후군 Bilious vomiting syndrome

  경구)와 cisapride (0.1 mg/kg 경구) • Erythromycin은 위장 운동성을 향상시키고 증상을 해소함 : 이 약제는 가격이 저렴함 [금기사항/ 상호작용] • 위장관폐쇄을 가진 환축은 위장 운동성 제제을 처방하지 말 것 • metoclopramide을 phenothiazine, 간질을 가진 동물, 마취제과 함께 처방하지 말 것...

  축종 :

  개, 고양이

  도서 동물질병사전 | 태그 질병