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  묘성 증후군 Cri du Chat syndrome

  정의 묘성 증후군은 고양이 울음소리와 같은 특징적인 울음소리 때문에 명명되었습니다. 이 질환의 원인은 5번 염색체 단완의 부분 결실입니다. 이 질환의 발생 빈도는 출생아 3만~5만 명당 1명입니다. 원인 묘성 증후군의 원인은 5번 염색체 단완의 부분 결실입니다. 이 증후군의 표현형을 나타내는 데 중요한 부위는 5...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  증상 :

  다른 선천성 기형, 정신 지체

  진료과 :

  의학유전학과

  관련 질환 :

  18번 염색체 단완결실 증후군, 18번 염색체 장완결실 증후군, 22번 염색체 장완 미세결실 증후군, 프라더 윌리 증후군 , 스미스-마제니스 증후군 , 윌리암스 증후군 , 4번 염색체 단완결실 증후군

  도서 질병백과 | 태그 질병
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  고양이울음증후군 묘성 증후군, 猫聲症候群

  제5번 염색체 단완(短脘)의 일부가 결손되어 나타나는 드문 선천성 질환.|160명 중 1명 꼴로 태어나는 염색체 이상의 1/2 정도는 상염색체에서 나타난다. 대부분의 염색체이상(97％)은 사산되고 살아서 태어날 경우에도 평균수명이 짧고 여러 가지 기형이 나타나며 정신지체를 보인다. 21번 염색체가 하나 더 있는 3염...

  도서 다음백과 | 태그 질병 , 선천성/유전성
• 묘성증후군 描聲症候群, cri-du-chat sydrome

  제5번 염색체 단완의 일부가 결손되어 나타나는 드문 선천성 질환.|정신박약, 얼굴기형, 지문·손금·족문의 이상, 심장기형, 발육부진 및 고양이 울음소리와 같은 고음의 울부짖는 소리가 특징이다.

  도서 다음백과 | 태그 생물
• 묘성 증후군 (관련어 묘성증후군) Cri du chat syndrome..

  질병 정보 (신규) 묘성 증후군현상. 변비 증세. 그 외에도 저혈압, 소두증, 이정표의 지연, 부푼 볼살과 둥근 얼굴, 양안격리증, 내안각췌피, 아래쪽으로 비스듬한 눈꺼풀틈, 사시, 평평한 콧날비량, 아래로 처진 입, 소하악증, 짧은 손가락, 원선, 심실중격결손증(VSD), 심방중격결손증(ASD), 동맥관개존증(PDA), 팔로...

  도서 위키백과
• 결실 缺失, deletion

  결실은 염색체의 일부가 없어진 것으로, 개체에 심각한 영향을 나타낼 수 있다. 예를 들어 묘성증후군(Cri du chat syndrome)과 스미스마제니스증후군(smith-magenis syndrome)을 들 수 있다. 묘성증후군(고양이 울음 증후군)은 5번 염색체의 단완 일부가 결실되는 사람에게 나타나는 돌연변이다. 신생아의 울음소리가...

  도서 다음백과 | 태그 유전/진화
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  염색체 이상으로 발생되는 유전병

  사춘기 이전에 대부분 사망한다. 나이 많은 여자가 임신할 경우에 나타날 확률이 높아, 40대는 20대보다 100배 이상 높다. 5번 염색체의 단완 일부가 결실되는 묘성증후군은 발육부진과 행동장애 등을 동반한다. 후두와 신경계 이상으로 신생아의 울음소리가 고양이와 비슷해 묘성증후군이란 이름이 붙었다. 성염색체...

  도서 다음백과 | 태그 선천성/유전성 , 유전/진화
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  염색체이상 染色體異狀, chromosomal disorder

  남아신생아에서 발생하는 초웅의 비율을 훨씬 초과한다고 밝혔다. 그러나 많은 XYY인 사람들은 사회적으로 잘 적응하고 있으며, 초웅과 범죄행동과의 관계는 아직 논란의 여지가 많다. 몇 가지 염색체 이상은 태아의 양수에서 추출한 세포 검사로 판단할 수 있다.→ 다운증후군, 묘성증후군, 클라인펠터증후군, 터너증후군

  도서 다음백과 | 태그 선천성/유전성 , 세포 , 유전/진화
• 돌연변이 突然變異, mutation

  상동 염색체가 아닌 다른 염색체로 자리를 옮기는 것을 뜻한다. 이러한 염색체 구조 이상이 발생하면 심한 장애를 초래한다. 고양이울음증후군(묘성증후군), 윌리엄스증후군, 만성 골수백혈병 등이 사람의 염색체 구조 이상에서 비롯된 대표적인 유전병이다. 염색체 수 이상은 감수 분열 과정에서 염색체가 분리되지...

  도서 친절한 과학사전 - 생명과학 편 | 태그 유전/진화 , 과학 일반
• 5번 염색체 Chromosome 5, 5號染色體

  5번 염색체는 사람 염색체 중 하나이다. 5번 염색체의 단완이 부분적으로 결실되면 묘성 증후군을 갖게 되는데 이 증상을 가지게 되는 사람의 울음소리와 고양이 울음소리와 비슷하다고 하여 묘성 증후군으로 불리며 발달 지연과 정신 지체를 동반한다. 1번 염색체 2번 염색체 3번 염색체 4번 염색체 염색체 유전학

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• 질병 목록 疾病列表

  카나반 병 (Canavan disease) 셀리악병 (celiac disease; Coeliac disease) 샤르코마리투스 병 (CMT; Charcot–Marie–Tooth disease) 색맹 (Color blindness) 묘성증후군 (Cri du chat syndrome) 낭포성 섬유종 (Cystic fibrosis) 다운증후군 혈색소 침착증 (Haemochromatosis) 혈우병 (Haemophilia) 클라인펠터 증후군...

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• 울음 Crying, 泣く

  류-엔케팔린 호르몬과 칼륨 및 망간 성분이 훨씬 더 많이 함유되어 있다.저널 인용 구안괘사: 얼굴 신경이 잘못 재생되어 식사 중에 눈물을 흘리는 증상 묘성 증후군: 후두 및 신경계 문제로 인해 고양이와 비슷한 특징이 있는 울음 가족성 자율신경이상증: 감정적인 울음이 있는 동안의 무누증 병적 웃음과 울음...

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• 일염색체성 Monosomy

  일염색체성(monosomy)은 상동 염색체가 한벌밖에 없는 것을 말한다. 상염색체가 한벌 뿐이면 뱃속에서 사망하거나 태어나자마자 죽는다. 묘성 증후군은 5번 염색체 한 벌의 끝부분이 잘려나가서 끝부분이 일염색체성인 병이다. 유산 (의학) 토막글

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