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• 후를러증후군 Hurler's syndrome

  다당류의 일종인 뮤코다당류의 대사에 이상이 있는 드문 유전질환 중의 하나. 지방연골이영양증, 뮤코다당체침착증 I형이라고도 함.|뮤코다당류는 물과 결합해서 세포들을 융합하고 관절을 매끄럽게 하는 데 관여한다. 이 증후군은 영아기나 유년기 초기에 시작되는데, 남녀가 같은 빈도로 발생한다. 병에 걸린 사람은...

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  헐러 증후군 Hurler syndrome

  정의 헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 서양에서...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  진료과 :

  의학유전학과

  관련 질환 :

  헌터 증후군, Maroteaux-Lamy 증후군, 모르키오 증후군, 뮤코다당질축적증, Sanfilippo 증후군, Sly 증후군

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• 뮤코다당체침착증 mucopolysaccharidosis

  뮤코다당류란 다당류의 일종으로 결합조직 세포와 섬유들 사이의 공간을 메우는 기질로 쓰인다. 뮤코다당체침착증에는 6가지 종류가 알려져 있는데 후를러증후군(제Ⅰ형)·헌터증후군(제Ⅱ형)·산필립포증후군(제Ⅲ형)·모르키오증후군(제Ⅳ형)·샤이에 증후군(제Ⅴ형)·마로토-라미증후군(제Ⅵ형)이 그것이다.→ 다당류

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