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  폼페병 Pompe disease

  정의 폼페병은 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡 부전과 심근병증이 나타나는 질환입니다. 폼페병은 글리코겐 축적 질환으로, 근육에 주로 침범합니다. 이 질환은 세포 내 리소좀(lysosome) 안에서 글리코겐을 분해하는데 필요한 효소인 a-1,4-glucosidase (acid maltase)가 결핍되어 리소좀 내부에 글리코겐이 축...

  분류 :

  유전질환

  발생 부위 :

  전신

  증상 :

  근력 약화, 심근손상, 호흡곤란

  진료과 :

  소아청소년과, 의학유전학과

  관련 질환 :

  갈락토오스혈증, 당원 축적병

  도서 질병백과 | 태그 질병
• 폼페병 Ⅱ형 당원병, Pompe's disease

  유전성 글리코겐 대사장애. Ⅱ형 당원병이라고도 함.|근육장애를 일으켜 대개 1년 이내에 죽는다. 폼페병은 알파-1,4-글루코시다아제(α-1,4-glucosidase)의 결핍으로 인해서 아주 드물게 나타나는 질환이다. 신생아 15만 명에 1명 이하의 비율로 발생하고, 상염색체에 위치한 열성형질로 유전된다. 증상은 글리코겐이...

  도서 다음백과 | 태그 질병 , 증상
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  마이오자임주 Myozyme Inj.

  전혀 없다고 할 수는 없다. 의약품 안전성 정보 임산부 금기 Alglucosidase α : 2등급 , 명확한 임상적 근거 또는 사유가 있는 경우 부득이하게 사용 효능 폼페병(산성 알파-글루코시다제 결핍)으로 확진된 환자의 장기 효소 대체 요법에 사용한다. 용법 이 약의 권장량은 체중 kg당 20mg으로 2주에 1회씩 정맥 내 투여...

  식약처 분류 :

  효소제제 (395)

  전문/일반 :

  전문 의약품

  제조/수입사 :

  사노피아벤티스코리아

  급여정보 :

  보험코드 652001301_653000원/1병, 급여(2019-08-01)

  임산부 금기 :

  2등급 , 명확한 임상적 근거 또는 사유가 있는 경우 부득이하게 사용

  제형 :

  주사제

  단일/복합 :

  단일 성분

  투여 경로 :

  주사

  보관방법 :

  밀봉용기, 냉장 (2-8℃) 보관

  도서 의약품 사전 | 태그 의약품
• 마이오자임주 52.5mg Myozyme Inj. 52.5mg

  성분/함량 100mL 중 알긴산나트륨 5 g (NF) 효능효과 폼페병(산성 알파-글루코시다제 결핍)으로 확진된 환자의 장기 효소 대체 요법에 사용한다. 용법용량 이 약의 권장량은 체중 kg당 20mg으로 2주에 1회씩 정맥 내 투여한다. 총 주입량은 환자 체중에 따라 결정하며, 주입시간은 대략 4시간 이상에 걸쳐 투여하여야...

  식약처 분류 :

  [03950]효소제제

  전문/일반 :

  전문의약품

  약효 분류 :

  호르몬 및 대사 관련 작용약 > 폼페병 치료제 > 효소제제 > α-glucosidase

  제조/수입사 :

  (주)사노피-아벤티스코리아

  급여정보 :

  급여

  임산부 금기 :

  2등급: 임부에서 적절한 자료 없음. 동물 시험에서 생식 독성이 나타남. 반드시 필요할 경우를 제외하고 임신 중 사용되어서는 안 됨

  성상 :

  백색 또는 회백색의 동결 건조된 분말로 된 덩어리가 무색투명한 바이알에 든 쓸 때 녹여 쓰는 주사제로 녹인 후 투명한 무색 내지 연한 황색 용액

  제형 :

  주사제

  투여 경로 :

  주사제

  보관방법 :

  밀봉용기, 냉장 (2-8℃) 보관

  도서 약약사전 | 태그 의약품
• 넥스비아자임주 Nexviazyme Inj. 100mg

  중 아발글루코시다제알파 100 mg (별규) - (숙주: dihydrofolate reductase(DHFR) deficient CHO cell line (DUKX), 벡터: pCLH3AXSVDHFR-hGAA) 효능효과 폼페병(산성 알파-글루코시다제 결핍)으로 확진된 환자의 장기 효소 대체 요법에 사용한다. 용법용량 이 약은 폼페병 또는 다른 선천성 대사질환 또는 신경근육질환...

  전문/일반 :

  전문의약품

  약효 분류 :

  호르몬 및 대사 관련 작용약 > 폼페병 치료제 > 효소제제 > α-glucosidase

  제조/수입사 :

  (주)사노피-아벤티스코리아

  급여정보 :

  급여

  성상 :

  백색 내지 연한 노란색의 동결 건조물이 무색투명한 바이알에 든 쓸 때 녹여 쓰는 주사제

  제형 :

  주사제

  투여 경로 :

  주사제

  보관방법 :

  밀봉용기, 냉장 (2-8℃) 보관

  도서 약약사전 | 태그 의약품
• 넥스비아자임주 Nexviazyme Inj.

  주사제 성분 Avalglucosidase Alfa 아발글루코시다제알파 100mg 성분 별 약효 Avalglucosidase Alfa : 호르몬 & 대사관련 질환 > 기타 약물 > 효소제제 효능 폼페병(산성 알파-글루코시다제 결핍)으로 확진된 환자의 장기 효소 대체 요법에 사용한다. 용법 이 약은 폼페병 또는 다른 선천성 대사질환 또는 신경근육질환...

  식약처 분류 :

  효소제제 (395)

  전문/일반 :

  전문 의약품

  제조/수입사 :

  사노피아벤티스코리아

  급여정보 :

  보험코드 652001461_1436600원/1병, 급여(2023-09-01)

  제형 :

  주사제

  단일/복합 :

  단일 성분

  투여 경로 :

  주사

  보관방법 :

  밀봉용기, 냉장 (2-8℃) 보관

  도서 의약품 사전 | 태그 의약품
• 당원병 당원축적증, 糖原病

  Ⅵ형은 각각 폰기르케병(von Gierke's disease)·포르브스병(Forbes' disease)·허스병(Hers' disease)이라고도 한다. 근육당원병 가운데 Ⅱ형, 즉 고전적인 폼페병(Pompe's disease)은 Ⅱa와 Ⅱb로 나눈다. 2 가지 모두에서 결핍된 효소는 리소좀 a-1, 4-글루코시다아제(lysosomal a-1, 4-glucosidase)이다. 그러나 Ⅱa...

  도서 다음백과 | 태그 생물